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La secuencia del genoma humano más antigua conocida arroja luz sobre el mestizaje con los neandertales

La secuencia del genoma humano más antigua conocida arroja luz sobre el mestizaje con los neandertales


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Un nuevo estudio publicado en la revista Nature ha revelado los resultados del ADN de un hueso de la pierna de 45.000 años de Siberia, que produce la secuencia del genoma más antigua jamás realizada para el Homo sapiens, casi el doble de la edad del siguiente humano moderno completo conocido más antiguo. genoma. Los resultados han ayudado a identificar cuándo el Homo sapiens se cruzó por primera vez con los neandertales y agrega más piezas al rompecabezas de la antigua migración humana en todo el mundo.

El antiguo hueso de la pierna fue encontrado en 2008 por un artista ruso y coleccionista de marfil de mamut, Nikolai Paeritov, quien encontró los restos en la orilla izquierda del río Irtysh cerca del asentamiento de Ust'-Ishim en Siberia occidental. El fémur humano fue enviado al Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde las pruebas revelaron que el hueso databa de hace 45.000 años y, increíblemente, todavía contenía ADN bien conservado, lo que les permitió secuenciar el genoma en el mismo grado de precisión como la lograda para las muestras modernas.

El río Irtysh, Siberia. (Wikimedia Commons)

Los resultados de la secuenciación revelaron que el ADN del "hombre de Ust'-Ishim", como se le ha llegado a llamar, contenía un 2% de ADN de neandertales, aproximadamente la misma proporción que se puede encontrar en los europeos modernos de hoy. Esto revela que el mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos debe haber ocurrido antes de la era del Hombre Ust'-Ishim. Si bien las estimaciones anteriores sugirieron que el mestizaje pudo haber ocurrido hace 36.000 años, los científicos ahora han revisado sus estimaciones entre 50.000 y 60.000 años atrás.

El fémur de Ust'-Ishim de 45.000 años de antigüedad arrojó nueva luz sobre el mestizaje de los neandertales con los humanos modernos. (Sergei Melnikov)

El equipo de investigación también comparó la secuencia genética del hombre Ust'-Ishim con los genomas de 50 grupos diferentes de humanos modernos, neandertales y denisovanos. Los resultados indican que este hombre estaba igualmente estrechamente relacionado con los asiáticos actuales y con los primeros europeos. Esto sugiere que la población a la que pertenecía el hombre Ust'-Ishim difería de los antepasados ​​de los europeos y asiáticos actuales antes, o aproximadamente al mismo tiempo, en que estos dos grupos se separaron entre sí.

El equipo de investigación expresó la esperanza de encontrar y secuenciar ADN humano mucho más antiguo, lo que puede ayudar a reconstruir el complejo árbol genealógico humano.

Imagen destacada: Impresión artística de un neandertal con plumas (por Mauro Cutrona)


    La secuencia del genoma humano más antigua conocida arroja luz sobre el mestizaje con los neandertales - Historia


    El homínido de Denisova es el nombre que se le da a los restos de un miembro del género Homo que puede ser una especie previamente desconocida según un análisis de su ADN mitocondrial (ADNmt). En marzo de 2010, se anunció el descubrimiento de fragmentos óseos de un juvenil que vivió hace unos 41.000 años que se encuentran en la cueva Denisova (Altai Krai, Rusia), una región también habitada aproximadamente al mismo tiempo por neandertales y humanos modernos.

    El mtDNA del homínido de Denisova es distinto del mtDNA de los neandertales y los humanos modernos. En diciembre de 2010, un equipo internacional de científicos determinó la secuencia del genoma nuclear de este grupo (conocido como los denisovanos) a partir de este hueso del dedo. Según su análisis, este grupo estaba relacionado con los neandertales y se cruzó con los antepasados ​​de los melanesios modernos.

    Anatomía y linaje

    Poco se sabe de las características anatómicas del individuo en cuestión, ya que los únicos restos físicos descubiertos hasta ahora son el hueso del dedo del que solo se obtuvo material genético mitocondrial. El mtDNA del hueso siberiano difiere del de los humanos modernos por 385 bases (nucleótidos) en la cadena de mtDNA de aproximadamente 16.500, mientras que la diferencia entre los humanos modernos y los neandertales es de alrededor de 202 bases.

    Por el contrario, la diferencia entre los chimpancés y los humanos modernos es de aproximadamente 1.462 pares de bases de ADNmt. El análisis del ADN nuclear del espécimen muestra que es una rama del linaje neandertal. Aunque el linaje del ADNmt del homínido de Denisova es anterior a la divergencia de los humanos modernos y los neandertales, la teoría coalescente no excluye una fecha de divergencia más reciente para su ADN nuclear.

    Descubrimiento

    En 2008, los arqueólogos rusos que trabajaban en el sitio de la cueva Denisova en las montañas de Altai de Siberia descubrieron un pequeño fragmento de hueso del quinto dedo de un homínido juvenil, apodado la "mujer X" (en referencia a la ascendencia materna del ADN mitocondrial), o el homínido de Denisova. Los artefactos, incluido un brazalete, excavados en la cueva al mismo nivel fueron datados por carbono alrededor del 40.000 a. C.

    Un equipo de científicos dirigido por Johannes Krause y el biólogo sueco Svante P bo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, secuenciaron el mtDNA extraído del fragmento. Debido al clima fresco en la ubicación de la cueva Denisova, el descubrimiento se benefició de la capacidad del ADN para sobrevivir durante períodos más largos a temperaturas más bajas.

    El análisis indicó que los humanos modernos, los neandertales y el homínido de Denisova compartieron por última vez un ancestro común hace alrededor de 1 millón de años. Se sabe que los humanos modernos se han superpuesto con los neandertales en Europa durante más de 10,000 años, y el descubrimiento plantea la posibilidad de que los neandertales, los humanos modernos y el homínido denisovano hayan coexistido.

    El análisis de ADN indicó además que esta nueva especie de homínido fue el resultado de una migración temprana fuera de África, distinta de las migraciones posteriores fuera de África asociadas con los neandertales y los humanos modernos, pero también distinta del éxodo africano anterior de Homo erectus.

    El profesor Chris Stringer, investigador de los orígenes humanos en el Museo de Historia Natural de Londres y uno de los principales defensores de la reciente hipótesis del origen único, comentó: "Este nuevo trabajo de ADN proporciona una forma completamente nueva de ver la evolución de los seres humanos, aún poco entendida, en el centro y Asia oriental ". Paabo señaló que la existencia de esta rama distante crea una imagen mucho más compleja de la humanidad durante el Pleistoceno tardío.

    En 2010, un segundo artículo del grupo Svante Paabo informó el descubrimiento anterior, en 2000, de un tercer molar superior de un adulto joven, que data aproximadamente de la misma época (el dedo era del nivel 11 en la secuencia de la cueva, el diente de nivel 11.1).

    El diente se diferenciaba en varios aspectos de los del neandertal, aunque tenía características arcaicas similares a los dientes del Homo erectus. Nuevamente realizaron un análisis de ADN mitocondrial en el diente y encontraron que tenía una secuencia diferente pero similar a la del hueso, lo que indica un tiempo de divergencia de unos 7500 años antes y sugiere que pertenecía a un individuo diferente de la misma población.

    Análisis del genoma nuclear

    En el mismo artículo de 2010, los autores informan sobre el aislamiento y la secuenciación del ADN nuclear del hueso del dedo de Denisova. Esta muestra mostró un grado inusual de conservación del ADN y un bajo nivel de contaminación. Pudieron lograr una secuenciación genómica casi completa, lo que permitió una comparación detallada con los humanos neandertales y modernos. A partir de este análisis, llegaron a la conclusión de que, a pesar de la aparente divergencia de su secuencia mitocondrial, la población Denisova junto con Neanderthal compartían una rama común del linaje que conducía a los humanos africanos modernos. Sugieren que la divergencia del ADNmt de Denisova resulta de la persistencia de un linaje purgado de las otras ramas de la humanidad a través de la deriva genética o de una introgresión de un linaje de homínidos más antiguo.

    Mestizaje con humanos modernos

    Además de los estudios genéticos que relacionan aproximadamente el 4% del ADN humano moderno no africano con los neandertales, estas pruebas que comparan el genoma del homínido de Denisova con los de los humanos modernos de África, Europa, Asia oriental y Melanesia mostraron que entre el 4% y el 6% de los El genoma de los melanesios deriva de una población de denisovanos, introducida después de que el linaje que condujo a los melanesios divergiera del que conducía a otros euroasiáticos.


    En las noticias .


    El ADN de un antepasado antiguo no identificado se transmitió a los humanos que viven hoy PhysOrg - 6 de agosto de 2020
    Un nuevo análisis de genomas antiguos sugiere que diferentes ramas del árbol genealógico humano se cruzaron varias veces y que algunos humanos llevan ADN de un antepasado arcaico y desconocido. Hace aproximadamente 50.000 años, un grupo de humanos emigró de África y se cruzó con los neandertales en Eurasia. Pero esa no es la única vez que nuestros ancestros humanos y sus parientes intercambiaron ADN.

    La secuenciación de los genomas de los neandertales y de un grupo antiguo menos conocido, los denisovanos, ha aportado muchos conocimientos nuevos sobre estos sucesos de cruzamiento y sobre el movimiento de las poblaciones humanas antiguas. En el nuevo artículo, los investigadores desarrollaron un algoritmo para analizar genomas que puede identificar segmentos de ADN que provienen de otras especies, incluso si ese flujo de genes ocurrió hace miles de años y provino de una fuente desconocida. Utilizaron el algoritmo para observar los genomas de dos neandertales, un denisovano y dos humanos africanos. Los investigadores encontraron evidencia de que el 3 por ciento del genoma neandertal provenía de humanos antiguos y estiman que el mestizaje ocurrió entre 200.000 y 300.000 años atrás. Además, el 1 por ciento del genoma de Denisovan probablemente provino de un pariente desconocido y más lejano, posiblemente el Homo erectus, y alrededor del 15% de estas regiones "súper arcaicas" pueden haber sido transmitidas a humanos modernos que están vivos hoy.

    Los nuevos hallazgos confirman casos reportados previamente de flujo de genes entre humanos antiguos y sus parientes, y también apuntan a nuevos casos de mestizaje. Dado el número de estos eventos, los investigadores dicen que el intercambio genético era probable siempre que dos grupos se superpusieran en el tiempo y el espacio. Su nuevo algoritmo resuelve el desafiante problema de identificar pequeños remanentes del flujo de genes que ocurrió hace cientos de miles de años, cuando solo se dispone de un puñado de genomas antiguos. Este algoritmo también puede ser útil para estudiar el flujo de genes en otras especies donde se produjo el mestizaje, como en lobos y perros.


    Mujer de Denisovan extinta obtiene su primer retrato gracias al ADN de su Pinky Bone Live Science - 19 de septiembre de 2019
    Hace tan solo 15.000 años, los humanos compartieron sus cuevas con otro grupo de simios erguidos llamados Denisovanos. Los dos homínidos eran genéticamente distintos, separándose de su antepasado común más cercano más de 500.000 años antes, pero estaban físicamente cerca. Los humanos y los denisovanos se aparearon, probablemente mucho, en un rango que se extendía desde Siberia hasta el sudeste asiático, dejando un escaso linaje genético que todavía es detectable en algunas poblaciones humanas en la actualidad.


    Hallazgo fósil sugiere que los dedos denisovanos se parecían más a los dedos humanos modernos que a los dedos neandertales PhysOrg - 5 de septiembre de 2019
    Investigaciones anteriores han demostrado que hace aproximadamente 800.000 años, los neandertales y los humanos modernos se separaron de algún ancestro común desconocido. Luego, hace aproximadamente 400.000 años, se produjo otra división: un grupo que llevó a los denisovanos a divergir de los neandertales. Después de la división, el grupo que se convirtió en los denisovanos se trasladó a Asia, mientras que los neandertales permanecieron principalmente en Europa. Cada uno de los tres grupos desarrolló características únicas, pero permanecieron lo suficientemente similares como para cruzarse en ocasiones. Curiosamente, el estudio del ADN humano moderno también ha encontrado evidencia de una división dentro de los denisovanos, en años posteriores.


    Denisovanos: los humanos primitivos vivían a gran altura BBC - 1 de mayo de 2019
    Los científicos han encontrado evidencia de que una especie antigua de humanos llamados denisovanos vivía a gran altura en el Tíbet. La capacidad de sobrevivir en entornos tan extremos se había asociado anteriormente solo con nuestra especie: el Homo sapiens. El ancestro antiguo parece haber transmitido un gen que ayuda a las personas modernas a sobrellevar las alturas.


    Los primeros homínidos en la meseta tibetana fueron los denisovanos: la mandíbula denisovana probablemente representa el fósil de homínido más antiguo en el diario de ciencia de la meseta tibetana - 1 de mayo de 2019
    Hasta ahora, los denisovanos solo se conocían a partir de una pequeña colección de fragmentos fósiles de la cueva de Denisova en Siberia. Un equipo de investigación ahora describe una mandíbula de homínido de 160.000 años de Xiahe en China. Usando análisis de proteínas antiguas, los investigadores encontraron que el dueño de la mandíbula pertenecía a una población que estaba estrechamente relacionada con los denisovanos de Siberia. Esta población ocupó la meseta tibetana en el Pleistoceno medio y se adaptó a este entorno de bajo oxígeno mucho antes de que llegara el Homo sapiens a la región.


    ADN antiguo revela nuevas ramas del árbol genealógico denisovano PhysOrg - 12 de abril de 2019
    Está ampliamente aceptado que los humanos anatómicamente modernos se cruzaron con sus parientes cercanos, los neandertales y los denisovanos, cuando se dispersaron fuera de África. Pero un estudio que examina fragmentos de ADN transmitidos de estos antiguos homínidos a las personas modernas que viven en la isla del sudeste asiático y Nueva Guinea ahora sugiere que la ascendencia de los papúes incluye no solo uno, sino dos linajes denisovanos distintos, que habían estado separados entre sí durante cientos de años. miles de años. De hecho, sugieren los investigadores, uno de esos linajes denisovanos es tan diferente del otro que realmente deberían considerarse como una especie de homínidos arcaicos completamente nueva.


    Se descubre la primera pieza de un cráneo de Denisovan en la cueva de Siberia, donde se han encontrado los restos de otros cuatro miembros de nuestros antiguos parientes Daily Mail - 4 de marzo de 2019
    Se anuncia como una contribución dramática al puñado de muestras conocidas de una de las ramas más oscuras del árbol genealógico de los homínidos.


    El estudio de inteligencia artificial del genoma humano encuentra un antepasado humano desconocido Smithsonian - 9 de febrero de 2019

    La huella genética de una 'población fantasma' puede coincidir con la de un fósil híbrido neandertal y denisovano encontrado en Siberia


    Dentro de la cueva siberiana donde se encontró un hijo híbrido neandertal del amor: fotos increíbles muestran dónde vivía la hija adolescente de una madre neandertal y un padre denisovano hace 50.000 años Daily Mail - 28 de agosto de 2018
    Imágenes asombrosas revelan el interior de una cueva siberiana donde vivió hace más de 50.000 años un asombroso niño amoroso entre especies conocido como Denny. La notable niña, que se creía que tenía alrededor de 13 años, no era Homo sapiens. En cambio, el análisis de ADN de un pequeño fragmento de hueso ha revelado que ella era el producto de una relación sexual entre una madre neandertal y un padre de otro grupo humano primitivo ahora extinto, conocido como los denisovanos. Otros descubrimientos de la cueva donde vivía Denny, que se encuentra en las estribaciones de piedra caliza de las montañas de Altai, han demostrado que los denisovanos eran más avanzados que los Homo sapiens y los neandertales.


    La niña de las cavernas era mitad neandertal, mitad denisovana BBC - 22 de agosto de 2018
    Érase una vez, dos primeros humanos de diferente ascendencia se conocieron en una cueva en Rusia. Unos 50.000 años después, los científicos han confirmado que tuvieron una hija juntos. El ADN extraído de fragmentos de huesos encontrados en la cueva muestra que la niña era descendiente de una madre neandertal y un padre denisovano. El descubrimiento, publicado en Nature, ofrece una visión poco común de las vidas de nuestros parientes humanos antiguos más cercanos. Los neandertales y los denisovanos eran humanos como nosotros, pero pertenecían a especies diferentes.


    Neandertales y denisovanos acoplados, nuevo hueso híbrido revela ciencia viva - 22 de agosto de 2018
    Los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos fueron los neandertales de cejas gruesas y los misteriosos denisovanos. Ahora, un fragmento de hueso de una cueva siberiana, quizás de una adolescente, ha revelado el primer híbrido conocido de estos grupos, concluye un nuevo estudio. El hallazgo confirma el mestizaje que solo se había insinuado en estudios genéticos anteriores. Varios linajes humanos ahora extintos no solo vivieron junto a los humanos modernos, sino que incluso se cruzaron con ellos, dejando rastros de su ADN en el genoma humano moderno. Estos linajes incluían a los robustos neandertales, así como a los enigmáticos denisovanos, conocidos solo por unos pocos dientes y huesos desenterrados en la cueva de Denisova en las montañas de Altai. Las excavaciones arqueológicas han revelado que los neandertales y los denisovanos coexistieron en Eurasia, con huesos de neandertales de entre 200.000 y 40.000 años desenterrados principalmente en Eurasia occidental y denisovanos que hasta ahora solo se conocen a partir de fósiles de entre 200.000 y 30.000 años encontrados en el este de Eurasia. El trabajo anterior desenterró restos de neandertales en la cueva de Denisova, lo que plantea dudas sobre qué tan estrechamente interactuaban.


    ¡Madre neandertal, padre denisovano! Fósil híbrido: el genoma recién secuenciado arroja luz sobre las interacciones entre los homínidos antiguos Science Daily - 22 de agosto de 2018
    Hasta hace 40.000 años, al menos dos grupos de homínidos habitaban Eurasia: los neandertales en el oeste y los denisovanos en el este. Ahora, los investigadores han secuenciado el genoma de un antiguo homínido de Siberia y han descubierto que tenía una madre neandertal y un padre denisovano.


    Los humanos modernos se cruzaron con misteriosos denisovanos al menos dos veces después de salir de África hace 200.000 años (y millones de personas hoy en día todavía tienen su ADN) Daily Mail - 15 de marzo de 2018
    Los humanos modernos coexistieron y se cruzaron no solo con los neandertales, sino también con otra especie de humanos arcaicos, los misteriosos denisovanos. Mientras desarrollaban un nuevo método de análisis del genoma para comparar genomas completos entre las poblaciones moderna humana y de Denisovan, los investigadores descubrieron inesperadamente dos episodios distintos de entremezclado genético de Denisovan, o mezcla, entre los dos. Esto sugiere una historia genética más diversa de lo que se pensaba anteriormente entre los denisovanos y los humanos modernos.


    Un mapa mundial de la ascendencia neandertal y denisovana en los seres humanos modernos Science Daily - 28 de marzo de 2016
    La mayoría de los no africanos poseen al menos un poco de ADN neandertal. Pero un nuevo mapa de ascendencia arcaica sugiere que muchas líneas de sangre en todo el mundo, particularmente de ascendencia del sur de Asia, en realidad pueden ser un poco más denisovanos, una misteriosa población de homínidos que vivieron aproximadamente al mismo tiempo que los neandertales. El análisis también propone que los humanos modernos se cruzaron con los denisovanos unas 100 generaciones después de sus encuentros con los neandertales.


    ¿Debemos nuestro cabello grueso y nuestra piel dura a los neandertales? Daily Mail - 28 de marzo de 2016
    El mapa mundial de ascendencia prehistórica muestra cómo el mestizaje ha cambiado e incluso ayudó a los humanos modernos.El estudio ha descubierto algunos beneficios nuevos y sorprendentes que estos encuentros ilícitos han otorgado a los humanos modernos que viven en la actualidad. Por ejemplo, las variantes genéticas heredadas de los denisovanos parecen haber dado a algunas personas en el sur de Asia una mejor capacidad para detectar olores sutiles y ayudar a otros a sobrevivir en altitudes elevadas. .


    ADN del antiguo denisovano excavado en el moderno Science Daily de las islas del Pacífico - 19 de marzo de 2016
    El ADN arcaico de denisovanos y neandertales que persiste en las modernas islas del Pacífico de Melanesia, lejos de la cueva siberiana donde se han encontrado fósiles de denisovanos, es una fuente de información sobre la historia humana temprana. Igualmente informativas son las regiones del genoma donde el ADN de especies extintas similares a las humanas ha desaparecido y ha sido reemplazado por secuencias exclusivas de las personas. Estas grandes regiones tienen genes para el desarrollo del cerebro, el lenguaje y la señalización de las células cerebrales. El ADN arcaico retenido en los genomas humanos puede conferir ventajas para combatir las infecciones.


    El análisis de ADN de los molares de Denisovan ofrece más pistas sobre el antiguo pariente humano PhysOrg - 18 de noviembre de 2015
    Un equipo de investigadores con miembros de Alemania, Canadá y Rusia ha realizado un análisis de ADN de dos molares encontrados en las cuevas de Denisova en Siberia, arrojando más luz sobre los orígenes de los Denisovans, una especie de homínido que vivió o al menos visitó Siberia aproximadamente un centenar. hace mil años.


    Los investigadores crean mapas de metilación de neandertales y denisovanos y los comparan con los humanos modernos PhysOrg - 18 de abril de 2014
    Un equipo de investigadores israelíes, españoles y alemanes ha creado por primera vez un mapa de expresión genética en neandertales y denisovanos y los ha comparado con los humanos modernos. En su artículo publicado en la revista Science, el equipo describe cómo aplicaron la epigenética al estudio de nuestros dos antepasados ​​más cercanos conocidos y descubrieron variaciones que podrían explicar sus diferencias en la forma del cuerpo y la susceptibilidad a algunas enfermedades neurológicas modernas.

    Los científicos saben que no es solo nuestra estructura de ADN lo que determina cómo nos vemos y lo que somos capaces de hacer, hay otro factor involucrado en la expresión de nuestros genes que pueden activarse o desactivarse en algún momento, permitiendo o impidiendo el desarrollo de ciertos rasgos. . Este proceso se conoce como metilación del ADN, en el que los productos químicos del grupo metilo se adhieren al ADN y evitan que se comporten como lo harían de otra manera. En este nuevo esfuerzo, los investigadores analizaron la metilación en neandertales y denisovanos para aprender más sobre cómo podrían haber sido diferentes de nosotros. Estudiar la metilación en fósiles preservados implica observar la forma en que la citosina química metil se descompone durante largos períodos de tiempo. Las citosinas no metiladas se desintegran en un tipo de sustancia química, mientras que las citosinas no metiladas se desintegran en otro. Al medir las cantidades de los dos productos químicos resultantes que se encuentran en fragmentos de huesos fosilizados, los investigadores pudieron crear mapas de metilación de neandertales y denisovanos, que luego compararon con mapas similares para humanos modernos.


    El genoma del neandertal muestra diariamente la ciencia del mestizaje humano temprano - 19 de diciembre de 2013
    La secuencia más completa hasta la fecha del genoma de Neandertal, utilizando ADN extraído del hueso del dedo del pie de una mujer que data de hace 50.000 años, revela una larga historia de mestizaje entre al menos cuatro tipos diferentes de humanos primitivos que vivían en Europa y Asia en ese momento.


    El hueso de la pierna abandona el ADN humano más antiguo BBC - 4 de diciembre de 2013
    El descubrimiento de ADN en un fémur humano de 400.000 años abrirá una nueva frontera en el estudio de nuestros antepasados. Ese es el veredicto emitido por expertos en evolución humana sobre un análisis en la revista Nature del material genético humano más antiguo jamás secuenciado. El fémur proviene del famoso sitio "Pit of Bones" en España, que entregó los restos de al menos 28 personas antiguas.


    ADN de homínido más antiguo secuenciado: genoma mitocondrial de un homínido de 400.000 años de España Decoded Science Daily - 4 de diciembre de 2013
    Utilizando técnicas novedosas para extraer y estudiar ADN antiguo, investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, han determinado una secuencia del genoma mitocondrial casi completa de un representante del género Homo de 400.000 años de Sima de los Huesos, una Cueva única en el norte de España, y se encontró que está relacionada con el genoma mitocondrial de los denisovanos, parientes extintos de los neandertales en Asia. Hasta hace poco, ADN tan antiguo sólo se había recuperado del permafrost.


    El ADN humano más antiguo revela una rama misteriosa de la humanidad Live Science - 4 de diciembre de 2013
    El ADN humano más antiguo que se ha encontrado hasta ahora revela que la evolución humana fue incluso más confusa de lo que se pensaba, dicen los investigadores. El ADN, que se remonta a unos 400.000 años, puede pertenecer a un antepasado humano desconocido, dicen los científicos. Estos nuevos hallazgos podrían arrojar luz sobre una misteriosa rama extinta de la humanidad conocida como denisovanos, que eran parientes cercanos de los neandertales, agregaron los científicos. Aunque los humanos modernos son el único linaje humano sobreviviente, otros alguna vez recorrieron la Tierra. Estos incluían a los neandertales, los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos, y los denisovanos relativamente nuevos, que se cree que vivieron en una vasta extensión desde Siberia hasta el sudeste asiático. La investigación muestra que los denisovanos compartían un origen común con los neandertales, pero eran genéticamente distintos, y ambos aparentemente descendían de un grupo ancestral común que se había separado antes de los precursores de los humanos modernos.


    La secuencia del genoma humano más antigua conocida arroja luz sobre el mestizaje con los neandertales - Historia


    Homo es el género de grandes simios que incluye a los humanos modernos y especies estrechamente relacionadas con ellos. Se estima que el género tiene entre 2,3 y 2,4 millones de años, posiblemente habiendo evolucionado a partir de ancestros australopitecinos, con la aparición del Homo habilis. Varias especies, entre ellas Australopithecus garhi, Australopithecus sediba, Australopithecus africanus y Australopithecus afarensis, se han propuesto como antepasados ​​directos del linaje Homo. Estas especies tienen características morfológicas que las alinean con Homo, pero no hay consenso sobre cuál dio lugar a Homo, asumiendo que no era una especie aún por descubrir. Lee mas .


    Orígenes humanos: el gran viaje del fósil 'Little Foot' fuera de África BBC - 2 de marzo de 2021
    Un fósil de valor incalculable fue llevado brevemente a un centro de investigación del Reino Unido en completo secreto hace dos años, en una operación que tenía más que un toque de novela de espías. El espécimen fue transportado a través de Sudáfrica con un guardia armado, tratado como un VIP de incógnito en un vuelo internacional, y luego llevado rápidamente a la fuente de luz de rayos X Diamond, al sur de Oxford. Fue en las instalaciones de investigación británicas donde los científicos pudieron ver algunos detalles microscópicos en los restos antiguos que podrían ayudar a desentrañar pistas clave sobre los orígenes de los humanos modernos.


    El análisis de la mano del homínido Ardi sugiere que nuestros ancestros se balanceaban de árboles como chimpancés hasta hace al menos 4,4 millones de años Daily Mail - 25 de febrero de 2021
    El análisis de los huesos de la mano de Ardi revela que probablemente vivía en los árboles. Se encontraron diferentes a los de Lucy, que vivió un millón de años después. Pensaba que Lucy caminaba sobre dos piernas y usaba herramientas, mientras que Ardi no. Creían que el millón de años entre sus vidas fue un gran salto evolutivo que vio el surgimiento del bipedalismo en los antepasados ​​humanos.


    Tres especies parecidas a los humanos vivían una al lado de la otra en la antigua África BBC - 3 de abril de 2020
    Hace dos millones de años, tres especies diferentes parecidas a los humanos vivían una al lado de la otra en Sudáfrica, muestra un estudio. Los hallazgos subrayan una comprensión cada vez mayor de que la situación actual, donde una especie humana domina el mundo, puede ser inusual en comparación con el pasado evolutivo. La nueva evidencia proviene de los esfuerzos para fechar huesos descubiertos en un complejo de cuevas cerca de Johannesburgo. El nuevo trabajo también reveló el ejemplo más antiguo conocido de Homo erectus, una especie que se cree que es un ancestro directo de los humanos modernos (Homo sapiens). Los tres grupos de homínidos (criaturas parecidas a los humanos) pertenecían a Australopithecus (el grupo que se hizo famoso por el fósil "Lucy" de Etiopía), Paranthropus y Homo, más conocidos como humanos.


    El cráneo de Homo erectus más pequeño de África y diversas herramientas de piedra encontradas en Gona, Etiopía PhysOrg - 6 de marzo de 2020
    Un equipo de investigación internacional dirigido por científicos de EE. UU. Y España, que incluye a un geólogo de la Universidad de Michigan, ha descubierto un cráneo casi completo de un antepasado humano temprano, estimado en aproximadamente 1,5 millones de años, y un cráneo parcial fechado en aproximadamente 1,26 millones. hace años, del área de estudio de Gona en el estado de Afar de Etiopía.


    ADN de una mujer de la Edad de Piedra obtenido 6.000 años en BBC - 17 de diciembre de 2019
    Gracias a las marcas dentales que dejó en un antiguo "chicle", los científicos pudieron obtener ADN, que utilizaron para descifrar su código genético. Esta es la primera vez que se extrae un genoma humano antiguo completo de algo que no sea hueso humano, dijeron los investigadores. Probablemente tenía piel oscura, cabello castaño oscuro y ojos azules. El "chicle", en realidad alquitrán de un árbol, es una fuente muy valiosa de ADN antiguo, especialmente para los períodos en los que no tenemos restos humanos.


    Homo erectus: los humanos antiguos sobrevivieron más de lo que pensábamos BBC - 18 de diciembre de 2019
    El Homo erectus evolucionó hace unos dos millones de años y fue la primera especie humana conocida en caminar completamente erguido. La nueva evidencia de datación muestra que sobrevivió hasta hace poco más de 100.000 años en la isla indonesia de Java, mucho después de que desapareciera en otros lugares. Esto significa que todavía existía cuando nuestra propia especie caminaba por la Tierra.


    Los investigadores determinan la edad del último asentamiento conocido de un antepasado directo de los humanos modernos Science Daily - 19 de diciembre de 2019
    Un equipo internacional de investigadores ha determinado la edad del último asentamiento conocido de la especie Homo erectus, uno de los antepasados ​​directos de los humanos modernos. El sitio se llama Ngandong, en la isla indonesia de Java. El equipo fechó fragmentos de animales donde se encontraron restos de Homo erectus y el paisaje circundante. El equipo determinó la última existencia de Homo erectus en Ngandong hace entre 108.000 y 117.000 años.


    Primer humano moderno encontrado fuera de África BBC - 11 de julio de 2019
    Los investigadores han encontrado el ejemplo más antiguo de nuestra especie (humanos modernos) fuera de África. Un cráneo desenterrado en Grecia data de hace 210.000 años, en un momento en que Europa estaba ocupada por los neandertales. Los investigadores descubrieron dos fósiles importantes en la cueva Apidima en Grecia en la década de 1970. Sin embargo, uno estaba muy distorsionado y el otro incompleto, y se necesitaron escaneos por tomografía computarizada y datación de series de uranio para desentrañar sus secretos. El cráneo más completo parece ser un neandertal. Pero el otro muestra características claras, como una espalda redondeada al cráneo, diagnóstico de los humanos modernos.


    El ADN de los dientes de leche de 31.000 años conduce al descubrimiento de un nuevo grupo de antiguos siberianos PhysOrg - 5 de junio de 2019
    Dos dientes de leche de niños enterrados en lo profundo de un sitio arqueológico remoto en el noreste de Siberia han revelado que un grupo de personas previamente desconocido vivió allí durante la última Edad de Hielo. El hallazgo fue parte de un estudio más amplio que también descubrió que restos humanos de 10,000 años en otro sitio en Siberia están genéticamente relacionados con los nativos americanos, la primera vez que se descubren vínculos genéticos tan cercanos fuera de los EE. UU.


    La nueva especie de humanos primitivos es incluso más pequeña que la ciencia viva del 'Hobbit' - 11 de abril de 2019
    Los huesos y dientes antiguos de un pariente humano previamente desconocido, uno que era incluso más pequeño que el llamado Hobbit, se han descubierto en las profundidades de una cueva en una isla de Filipinas. La nueva especie se llama Homo luzonensis en honor a Luzón, la isla donde vivieron los seres misteriosos durante el Pleistoceno tardío, hace más de 50.000 años. Con menos de 4 pies (1,2 metros) de altura, H. luzonensis es el segundo humano enano conocido en el registro, el primero es Homo floresiensis, también conocido como el Hobbit, cuyos restos fueron encontrados en la isla indonesia de Flores en 2004. Pero aunque H. luzonensis es corto como el hobbit, comparte características con varios otros parientes humanos antiguos, tiene huesos curvos de pies y dedos como Australopithecus (un género que incluye a la famosa Lucy) premolares que tienen características similares a las que se ven en Australopithecus, Homo habilis y Homo erectus y pequeños molares que se parecen a los de los humanos modernos u Homo sapiens.


    El estudio de inteligencia artificial del genoma humano encuentra un antepasado humano desconocido Smithsonian - 9 de febrero de 2019

    La huella genética de una 'población fantasma' puede coincidir con la de un fósil híbrido neandertal y denisovano encontrado en Siberia


    Rostros recreados de antiguos europeos, incluida la mujer neandertal y el hombre Cromañón Live Science - 29 de enero de 2019
    Hace unos 5.600 años, una mujer de 20 años fue enterrada con un pequeño bebé descansando sobre su pecho, una triste pista de que probablemente murió al dar a luz durante el Neolítico. Esta mujer y otros seis europeos antiguos, incluido un hombre de Cromañón, una mujer de Neandertal y un tipo que lucía un moño del 250 a. C. - están en exhibición en un museo en Brighton, Inglaterra, ahora que un artista forense ha recreado sus rostros.


    Los investigadores sugieren que 'Little Foot' es una especie completamente nueva de PhysOrg humana primitiva - 10 de diciembre de 2018
    Varios equipos de investigadores han anunciado que los restos óseos de un homínido que se cree que vivió hace aproximadamente 3,67 millones de años representan una nueva especie de humanos primitivos. Los investigadores informan que el espécimen, conocido como "Pie Pequeño", tiene características que lo hacen diferente a cualquier otra especie conocida encontrada en las cuevas de Sterkfontein cerca de Johannesburgo. Los investigadores informan que el esqueleto era de una anciana con un brazo arqueado debido a una lesión. También informan que la mujer habría medido poco más de cuatro pies de altura y tenía piernas más largas que sus brazos, un sello distintivo del bipedalismo. Ella también era vegetariana. Los detalles sobre los restos óseos se dieron a conocer antes de la publicación porque a otros grupos se les ha otorgado recientemente acceso a los restos y el equipo original no quiere ser recogido.


    Hace unos 56 millones de años, en una Tierra tan cálida que las palmeras adornaban el Círculo Polar Ártico, un primate del tamaño de un ratón conocido como Teilhardina curvó por primera vez sus dedos alrededor de una rama. El antepasado más antiguo conocido de los primates modernos, los parientes cercanos de Teilhardina eventualmente darían lugar a los monos, simios y humanos de hoy. Pero uno de los misterios persistentes sobre este primo lejano nuestro es dónde se originó. Las especies de teilhardina (ty-hahr-DEE'-nuh) se extendieron rápidamente por los bosques de Asia, Europa y América del Norte, un rango sin igual para todos los demás primates, excepto los humanos. Pero, ¿dónde empezó su viaje? Una nueva investigación muestra que Teilhardina brandti, una especie que se encuentra en Wyoming, es tan antigua o más antigua que sus parientes asiáticos y europeos, lo que cambia la hipótesis predominante de que Teilhardina apareció por primera vez en China.


    El cráneo de un homínido de cuatro millones de años muestra similitudes con el de los humanos modernos Science Daily - 25 de junio de 2018
    Un cráneo de un fósil de cuatro millones de años, que en 1995 fue descrito como la evidencia más antigua de la evolución humana en Sudáfrica, ha mostrado similitudes con el nuestro, cuando se escaneó a través de sistemas de imágenes de alta resolución.


    Las personas en África Occidental todavía portan genes 'beneficiosos' de un ancestro humano antiguo y misterioso que los protege contra los tumores Daily Mail - 3 de abril de 2018
    Se ha encontrado evidencia de una especie desconocida de ancestro humano escondida en el ADN de personas de África Occidental. Los expertos hicieron el hallazgo analizando el genoma humano, buscando cadenas de información genética que estuvieran fuera de lugar. Esto reveló una herencia de marcadores de una especie humana no identificada, algunos de los cuales pueden ser beneficiosos para sus descendientes, incluido uno que suprime el desarrollo de tumores. Los investigadores creen que una antigua especie de homínido, conocida como Homo heidelbergensis, puede ser el candidato más probable para la especie "fantasma".


    Un estudio muestra que los cambios en la anatomía habrían facilitado la caminata sin reducir los músculos para escalar en los primeros homínidos PhysOrg - 3 de abril de 2018
    Cómo y cuándo los primeros antepasados ​​humanos comenzaron a caminar erguidos sigue siendo un tema de debate entre los científicos, y la investigación continúa encontrando la respuesta. En este nuevo esfuerzo, los investigadores analizaron de nuevo las ideas convencionales que sugieren que los primeros homínidos que caminaron erguidos probablemente lo hicieron de manera extremadamente torpe, ya que conservaron características físicas que les permitirían escapar de los enemigos trepando a los árboles. Los investigadores sugirieron que si ese fuera el caso, esos primeros homínidos no habrían sobrevivido.


    Verrugas y todo: los investigadores reconstruyen el rostro del hombre de Cro-Magnon PhysOrg - 30 de marzo de 2018
    El hombre de Cro-Magnon tenía la cara cubierta de bultos, incluido uno grande en la frente, probablemente tumores benignos causados ​​por una enfermedad genética. El esqueleto de Cro-Magnon 1, un Homo sapiens macho que data de hace 28.000 años, fue descubierto en 1868 en la cueva de Eyzies en la región suroeste de Dordoña en Francia.


    El entorno cambiante influyó en la evolución humana BBC - 16 de marzo de 2018
    Los humanos pueden haber desarrollado comportamientos sociales avanzados y comerciar 100.000 años antes de lo que se pensaba. Los resultados provienen de un sitio arqueológico en el valle del rift de Kenia. "Más de un millón de años de tiempo" está representado en el sitio, según Rick Potts de la Institución Smithsonian, que participó en los estudios. También hay indicios de avances en las tecnologías de fabricación de herramientas.


    La historia humana se alarga: los fósiles más antiguos fuera de África encontrados ciencia viva - 25 de enero de 2018
    Los fósiles más antiguos de humanos modernos fuera de África se han descubierto en Israel, según un nuevo estudio. Se estima que la mandíbula y los dientes recién revelados tienen hasta 194.000 años de antigüedad. Esto hace que estos fósiles sean al menos 50.000 años más antiguos que los fósiles humanos modernos previamente desenterrados fuera de África, y tienen una edad más cercana a cuando los resultados genéticos recientes sugirieron que los humanos modernos pueden haber abandonado África por primera vez. Estos nuevos hallazgos sugieren que los humanos modernos pueden haber tenido más tiempo para interactuar y cruzarse con linajes humanos arcaicos fuera de África de lo que se pensaba anteriormente. El descubrimiento también arroja luz sobre las rutas que los humanos modernos podrían haber tomado mientras se dispersaban desde África.


    El esqueleto de Little Foot presentado en Sudáfrica BBC - 7 de diciembre de 2017
    En Sudáfrica se ha descubierto uno de los esqueletos más antiguos y completos de los antepasados ​​de la humanidad. Un equipo pasó más de 20 años excavando, limpiando y armando el esqueleto de Little Foot. Se debate su edad exacta, pero los científicos sudafricanos dicen que los restos tienen 3,67 millones de años.Esto significaría que Little Foot estaba vivo unos 500.000 años antes que Lucy, el famoso esqueleto de un antiguo pariente humano encontrado en Etiopía. Tanto Little Foot como Lucy pertenecen al mismo género, Australopithecus, pero son especies diferentes. Los científicos creen que esto muestra que los antepasados ​​de la humanidad se extendieron por un área de África mucho más amplia de lo que se pensaba anteriormente. También sugiere que había un número diverso de especies.


    Los científicos describen especies 'enigmáticas' que vivieron en Utah hace unos 500 millones de años PhysOrg - 12 de octubre de 2017
    Para el ojo inexperto, parece una flor toscamente grabada en la roca, como si un niño hubiera rayado la imagen de una flor. Pero para el fallecido cazador de fósiles Lloyd Gunther, la forma de tulipán que desenterró en Antimony Canyon en el norte de Utah parecía el remanente de un antiguo animal marino. Hace años, Gunther recolectó la roca y luego se la dio a los investigadores del Instituto de Biodiversidad de la Universidad de Kansas, solo uno entre miles de estos fósiles que donó al instituto a lo largo de los años. Pero este hallazgo fue el único espécimen fosilizado de una especie previamente desconocida para la ciencia: un alimentador de filtro acechado "oscuro".


    Se revela la columna vertebral intacta de un niño homínido por primera vez en Live Science - 23 de mayo de 2017
    El solitario fósil de un antepasado humano temprano de 2,5 años ha revelado por primera vez que las espinas de los homínidos antiguos se parecían mucho a las nuestras, y muchas no. Una nueva investigación, publicada hoy, revela que Australopithecus afarensis, un ancestro humano que vivió hace 3 millones de años, tenía la misma cantidad de vértebras lumbares y torácicas que los humanos. Pero la joven homínida, apodada "Selam", que significa "paz" en amárico, mostró una transición marcadamente diferente entre la parte superior e inferior de la espalda, una que pudo haberle dado un impulso para caminar bípedo.


    Europa fue el lugar de nacimiento de la humanidad, no África, según encuentran los científicos The Telegraph - 22 de mayo de 2017
    Actualmente, la mayoría de los expertos creen que nuestro linaje humano se separó de los simios hace unos siete millones de años en África central, donde los homínidos permanecieron durante los siguientes cinco millones de años antes de aventurarse más lejos. Pero dos fósiles de una criatura parecida a un simio que tenía dientes parecidos a los humanos se han encontrado en Bulgaria y Grecia, que datan de hace 7,2 millones de años. El descubrimiento de la criatura, llamada Graecopithecus freybergi, y apodada 'El Graeco' por los científicos, demuestra que nuestros antepasados ​​ya estaban comenzando a evolucionar en Europa 200.000 años antes del primer homínido africano. Un equipo internacional de investigadores dice que los hallazgos cambian por completo el comienzo de la historia humana y ubican al último ancestro común de chimpancés y humanos, el llamado Eslabón Perdido, en la región del Mediterráneo.


    Los humanos estaban en Estados Unidos 115.000 años antes de lo que se pensaba: el dramático descubrimiento de que los huesos de mastodonte fueron masacrados con herramientas de la Edad de Piedra ha obligado a los científicos a llegar a una nueva y sorprendente conclusión Daily Mail - 26 de abril de 2017
    Un hallazgo controvertido podría reescribir la historia de los humanos en América del Norte. Los arqueólogos afirman haber encontrado evidencia de que una especie humana desconocida vivía en el continente desde hace 130.000 años, 115.000 años antes de lo que se pensaba. Los investigadores descubrieron los restos masacrados de un enorme mastodonte en San Diego, con evidencia de astillas y fracturas hechas por humanos primitivos, pero admiten que no saben si eran Homo sapiens, Homo erectus, neandertales o algo más.


    El descubrimiento del mastodonte revoluciona la comprensión de los primeros humanos en el New World Science Daily - 26 de abril de 2017
    Los huesos rotos y las rocas arrojan evidencia que hace retroceder el récord de los primeros humanos en América del Norte en más de 100.000 años.


    El Homo erectus caminaba como nosotros Science Daily - 12 de julio de 2016
    Huellas de 1,5 millones de años proporcionan una ventana a la vida del Homo erectus. Los investigadores han descubierto recientemente múltiples conjuntos de huellas de Homo erectus en el norte de Kenia que brindan oportunidades únicas para comprender los patrones locomotores y la estructura del grupo a través de una forma de datos que registra directamente este comportamiento dinámico. Usando técnicas analíticas novedosas, han demostrado que estas huellas de H. erectus conservan la evidencia de un estilo humano moderno de caminar y una estructura de grupo que es consistente con el comportamiento social similar al humano. Con base en estimaciones de masa corporal derivadas experimentalmente de las huellas de homínidos de Ileret, los investigadores también han inferido los sexos de los múltiples individuos que caminaron a través de las superficies de las huellas y, para las dos superficies excavadas más extensas, desarrollaron hipótesis sobre la estructura de estos H. erectus grupos. En cada uno de estos sitios hay evidencia de varios machos adultos, lo que implica cierto nivel de tolerancia y posiblemente cooperación entre ellos. La cooperación entre machos subyace a muchos de los comportamientos sociales que distinguen a los humanos modernos de otros primates. "No es sorprendente que encontremos evidencia de tolerancia mutua y quizás cooperación entre machos en un homínido que vivió hace 1,5 millones de años, especialmente el Homo erectus, pero esta es nuestra primera oportunidad de ver lo que parece ser un destello directo de este comportamiento. dinámica en el tiempo profundo ", dice Hatala.


    Los fósiles de la 'prima de Lucy' revelan a un pariente humano que vivió en África Oriental Live Science - 25 de marzo de 2016
    Los fósiles pertenecientes a un antiguo pariente humano que fueron descubiertos en las orillas de un río de Kenia sugieren que los homínidos vivían más al este de lo que se pensaba. Los investigadores encontraron los fósiles, un hueso y dientes del antebrazo pertenecientes a un macho adulto de Australopithecus afarensis y dos bebés, a lo largo del río Kantis en Ongata-Rongai, un asentamiento en las afueras de la ciudad capital de Nairobi. El hallazgo fósil representa el primer miembro de Australopithecus encontrado al este del Valle del Rift, una cresta que corre de norte a sur a través de Kenia y otros países del este de África, dijeron los investigadores. Se encontraron restos de Australopithecus bahrelghazali, otro pariente humano del mismo género, en Chad (al oeste del Valle del Rift), lo que sugiere que los miembros de este género vivían en África central.


    El análisis de fósiles hace retroceder la división humana de otros primates en dos millones de años Science Daily - 17 de febrero de 2016
    Un antepasado común de los simios y los humanos, Chororapithecus abyssinicus, evolucionó en África, no en Eurasia, dos millones de años antes de lo que se pensaba, sugiere un nuevo artículo. Una nueva investigación respalda la divergencia temprana: hace 10 millones de años para la división entre humanos y gorilas y hace 8 millones de años para nuestra división de los chimpancés


    Las cuevas Sterkfontein de Sudáfrica producen dos nuevos fósiles de homínidos Science Daily - 13 de febrero de 2016
    Se han encontrado dos nuevos fósiles de homínidos en una cámara no investigada previamente en las cuevas de Sterkfontein, justo al noroeste de Johannesburgo en Sudáfrica. Los dos nuevos especímenes, un dedo y un molar, son parte de un conjunto de cuatro especímenes, que parecen ser de los primeros homínidos que se pueden asociar con los primeros sedimentos portadores de herramientas de piedra que ingresaron a la cueva hace más de dos millones de años. Los especímenes son emocionantes no solo porque están asociados con las primeras herramientas de piedra, sino también porque poseen una mezcla de características intrigantes que plantean muchas más preguntas de las que dan respuestas.


    Misteriosas especies parecidas a los humanos pueden haber vivido junto a 'Lucy' BBC - 28 de mayo de 2015
    Una nueva especie parecida a la humana puede ser otro contendiente para el antepasado del linaje humano, dicen los investigadores. Este antiguo pariente de la humanidad coexistió con la famosa Lucy hace unos 3,4 millones de años, revelando que una diversidad de especies semejantes a las humanas alguna vez vivieron juntas, agregaron los científicos. El miembro más antiguo conocido del linaje humano, el género Homo, se remonta a hace unos 2,8 millones de años. Antes de que los humanos evolucionaran, los investigadores habían pensado durante mucho tiempo que había poca o ninguna diversidad entre los homínidos, que incluyen a los humanos y especies relacionadas que datan después de la división evolutiva de los chimpancés.


    Ciencia viva descubierta de nuevas especies ancestrales humanas - 28 de mayo de 2015
    Se han descubierto huesos de una posible nueva especie parecida a la humana en la región central de Afar en Etiopía. La especie vivió hace entre 3,3 millones y 3,5 millones de años junto a la famosa Lucy, un miembro de Australopithecus afarensis, y sugiere que varios homínidos coexistieron en ese momento, durante el Plioceno medio. Aquí hay imágenes de los fósiles descubiertos en Etiopía. El homínido más conocido que vivió antes de la evolución de los humanos fue el Australopithecus afarensis de África oriental, que vivió hace entre 2,9 millones y 3,8 millones de años, y que incluía a la famosa Lucy. Los científicos han argumentado durante mucho tiempo que los homínidos posteriores podrían haber evolucionado a partir de esta especie.


    La agricultura y la movilidad en declive impulsaron el cambio de los seres humanos hacia huesos más ligeros Science Daily - 20 de mayo de 2015
    Los estilos de vida modernos han hecho que los humanos sean más pesados, pero, de una manera particular, notablemente más livianos que nuestros antepasados ​​cazadores-recolectores: en los huesos. Ahora, un nuevo estudio de los huesos de cientos de seres humanos que vivieron durante los últimos 33.000 años en Europa encuentra que el aumento de la agricultura y la correspondiente caída en la movilidad impulsaron el cambio, más que la urbanización, la nutrición u otros factores.


    Dos fósiles humanos antiguos de Laos revelan la diversidad humana temprana Science Daily - 8 de abril de 2015
    Un antiguo cráneo humano y una mandíbula encontrados a pocos metros de distancia en una cueva en el norte de Laos se suman a la evidencia de que los primeros humanos modernos eran físicamente bastante diversos. El cráneo, encontrado en 2009 en una cueva conocida como Tam Pa Ling en las montañas Annamite del actual Laos, es el fósil humano moderno más antiguo encontrado en el sudeste asiático. Su descubrimiento retrasó la fecha de la migración humana moderna a través de la región hasta en 20.000 años. Reveló que los primeros humanos que emigraron a las islas y costas del sudeste asiático después de emigrar fuera de África también viajaron tierra adentro mucho antes de lo que se pensaba, hace unos 46.000 a 63.000 años. La mandíbula se descubrió a finales de 2010 y tiene aproximadamente la misma edad que el cráneo. A diferencia del cráneo, tiene rasgos humanos tanto modernos como arcaicos.


    Los primeros humanos tenían una gama diversa de tipos de cuerpo, tal como lo hacemos hoy Science Daily - 28 de marzo de 2015
    Una nueva investigación que aprovecha fósiles fragmentarios sugiere que nuestro género ha venido en diferentes formas y tamaños desde sus orígenes hace más de dos millones de años, y agrega peso a la idea de que los humanos comenzaron a colonizar Eurasia cuando aún eran pequeños y livianos. Una de las teorías dominantes de nuestra evolución es que nuestro género, Homo, evolucionó a partir de los primeros humanos de cuerpo pequeño para convertirse en el Homo erectus más alto, más pesado y de patas más largas que pudo migrar más allá de África y colonizar Eurasia. Si bien sabemos que el Homo erectus de cuerpo pequeño, con un promedio de menos de cinco pies (152 cm) y menos de 50 kg, vivía en Georgia en el sur de Europa hace 1,77 millones de años, el momento y el origen geográfico del tamaño corporal más grande que asociamos con los humanos modernos, hasta ahora, ha permanecido sin resolver.


    El descubrimiento de una mandíbula de 2,8 millones de años arroja luz sobre los primeros humanos Science Daily - 4 de marzo de 2015
    Durante décadas, los científicos han estado buscando fósiles africanos que documenten las primeras fases del linaje Homo, pero los especímenes recuperados del intervalo de tiempo crítico entre hace 3 y 2,5 millones de años han sido frustrantemente pocos y, a menudo, mal conservados. Sin embargo, un fósil de la mandíbula inferior encontrado en el área de investigación de Ledi-Geraru, en el estado regional de Afar, Etiopía, hace retroceder la evidencia del género humano - Homo - a 2.8 millones de años.


    El fósil más antiguo conocido del género Homo data de hace 2,8 a 2,75 millones de años Science Daily - 4 de marzo de 2015
    El registro más antiguo conocido del género Homo, el género humano, representado por una mandíbula inferior con dientes, encontrado recientemente en la región de Afar de Etiopía, data de hace entre 2,8 y 2,75 millones de años, según un equipo internacional de geocientíficos y antropólogos. También fecharon otros fósiles entre 2,84 y 2,58 millones de años, lo que ayudó a reconstruir el entorno en el que vivía el individuo.


    El fósil encontrado por un pescador puede revelar un nuevo tipo de humano antiguo CNN - 29 de enero de 2015
    Una mandíbula humana fosilizada descubierta por un pescador taiwanés, vendida a una tienda de antigüedades y luego recuperada por investigadores puede revelar un nuevo tipo de hombre prehistórico. El hallazgo improbable podría tener casi 200.000 años y sugiere un cuarto tipo de humano antiguo que vivió en Asia mucho antes de que llegara a existir el Homo sapiens. Otros tres homínidos asiáticos arcaicos conocidos incluyen el Homo erectus, que se encuentra en Java y China, el Homo floresiensis más corto de Indonesia y los neandertales en las montañas rusas de Altai. Los científicos creen que las mandíbulas y los dientes humanos se hicieron más pequeños a medida que evolucionaron. Pero a diferencia de otros fósiles de la época, la mandíbula recién descubierta está gruesa con grandes molares, lo que sugiere la existencia de un grupo diferente.


    El ADN revela los secretos del pionero humano BBC - 22 de octubre de 2014
    > El análisis del ADN de un ser humano de 45.000 años ha ayudado a los científicos a determinar cuándo nuestros antepasados ​​se cruzaron con los neandertales. La secuencia del genoma de un fémur encontrado en Siberia muestra que el primer episodio de mezcla ocurrió hace entre 50.000 y 60.000 años. El cazador macho es uno de los primeros humanos modernos descubiertos en Eurasia. El estudio de la revista Nature también respalda el hallazgo de que nuestra especie surgió de África hace unos 60.000 años, antes de extenderse por todo el mundo. El análisis plantea la posibilidad de que la línea humana surgiera por primera vez millones de años antes de las estimaciones actuales.


    Los neandertales y los humanos se aparearon por primera vez hace 50.000 años, el ADN revela ciencia viva - 22 de octubre de 2014
    El ADN del hueso de 45.000 años de un hombre de Siberia está ayudando a determinar cuándo los humanos modernos y los neandertales se cruzaron por primera vez, dicen los investigadores. Aunque los humanos modernos son el único linaje humano sobreviviente, otros alguna vez vivieron en la Tierra. Los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos fueron los neandertales, que vivieron en Europa y Asia hasta que se extinguieron hace unos 40.000 años. Hallazgos recientes revelaron que los neandertales se cruzaron con los antepasados ​​de los humanos modernos cuando los humanos modernos comenzaron a extenderse fuera de África: entre el 1,5 y el 2,1 por ciento del ADN de cualquier persona que viva fuera de África hoy en día es de origen neandertal.


    El cráneo y el cerebro de Taung Child no son similares a los humanos en expansión PhysOrg - 25 de agosto de 2014
    El Niño Taung, el principal homínido de Sudáfrica descubierto hace 90 años, nunca deja de transformarse y evolucionar en la búsqueda de nuestros orígenes colectivos. Al someter el cráneo del primer australopito descubierto a las últimas tecnologías en las instalaciones de Tomografía Computarizada (TC) de Rayos X Microfocus de la Universidad de Wits, los investigadores ahora están poniendo en duda las teorías de que Australopithecus africanus muestra las mismas adaptaciones craneales que se encuentran en los bebés y niños pequeños humanos modernos. En efecto, refuta el apoyo actual a la idea de que este homínido temprano muestra un desarrollo cerebral infantil en la región prefrontal similar al de los humanos modernos.


    ¿Es común el mestizaje? Ciencia viva del ser humano antiguo tenía un oído similar al de un neandertal - 7 de julio de 2014
    Los restos de un humano antiguo en China que no se cree que sea neandertal tienen un oído interno muy parecido al de los parientes extintos más cercanos de los humanos, según un nuevo estudio. Estos nuevos hallazgos podrían ser evidencia de mestizaje entre neandertales y otras especies de humanos arcaicos en China, sin embargo, los investigadores dicen que la evolución humana podría ser más complicada de lo que se piensa a menudo, y las implicaciones del nuevo descubrimiento siguen sin estar claras. Aunque los humanos modernos son los únicos miembros vivos del árbol genealógico humano, una serie de otros linajes humanos vivieron una vez junto con los antepasados ​​de los humanos modernos. Estos llamados humanos arcaicos incluían a los neandertales, los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos, que vivieron en Eurasia hace aproximadamente entre 200.000 y 30.000 años.


    Una nueva investigación estratigráfica convierte a Little Foot en el Australopithecus PhysOrg completo más antiguo - 14 de marzo de 2014
    Después de 13 años de meticulosa excavación del esqueleto casi completo del fósil de Australopithecus llamado Little Foot, científicos sudafricanos y franceses han demostrado de manera convincente que probablemente tiene alrededor de 3 millones de años. Así, en Sterkfontein, existían dos especies de hombre-mono, Australopithecus africanus (por ejemplo, la Sra. Ples) y Australopithecus prometheus, muchos de los cuales han sido identificados por Clarke en dos depósitos en Sterkfontein.


    Los cazadores-recolectores europeos tenían ojos azules y piel oscura BBC - 27 de enero de 2014
    Los científicos han arrojado luz sobre cómo eran los antiguos europeos. Las pruebas genéticas revelan que un cazador-recolector que vivió hace 7.000 años tenía la inusual combinación de piel y cabello oscuros y ojos azules. Ha sorprendido a los científicos, que pensaban que los primeros habitantes de Europa eran justos. Dos esqueletos de cazadores-recolectores fueron descubiertos en una cueva en las montañas del noroeste de España en 2006. Las condiciones frescas y oscuras significaron que los restos (llamados La Brana 1 y 2) estaban notablemente bien conservados. Los científicos pudieron extraer ADN de un diente de uno de los hombres antiguos y secuenciar su genoma. El equipo descubrió que el europeo primitivo estaba más estrechamente relacionado genéticamente con la gente de Suecia y Finlandia. Pero aunque sus ojos eran azules, sus genes revelan que su cabello era negro o marrón y su piel era oscura. Este fue un resultado inesperado.


    El cazador-recolector español tenía ojos azules y piel oscura PhysOrg - 27 de enero de 2014
    La Brana 1, nombre utilizado para bautizar a un individuo de 7.000 años del Mesolítico, cuyos restos fueron recuperados en el yacimiento de La Brana-Arintero en Valdelugueros (León, España) tenía ojos azules y piel oscura. El Mesolítico, período que duró desde hace 10.000 a 5.000 años (entre el Paleolítico y el Neolítico), finaliza con el advenimiento de la agricultura y la ganadería, procedente de Oriente Medio. La llegada del Neolítico, con una dieta a base de carbohidratos y nuevos patógenos transmitidos por animales domésticos, supuso desafíos metabólicos e inmunológicos que se reflejaron en adaptaciones genéticas de poblaciones post-mesolíticas. Entre estos se encuentra la capacidad de digerir la lactosa, lo que el individuo de La Brana no podía hacer.


    Biología de un pariente humano primitivo descubierto PhysOrg - 22 de enero de 2014
    El esqueleto parcial de un homínido antiguo ha sido descubierto por primera vez en Tanzania, dando una nueva perspectiva sobre la biología de la especie, dicen los científicos. El descubrimiento accidental se realizó el año pasado cuando, durante una excavación arqueológica, los científicos descubrieron fragmentos de cráneo, dientes y huesos de extremidades. Los huesos pertenecen a un homínido primitivo, llamado Paranthropus boisei, que vivió hace 1,34 millones de años en África oriental y comparte un ancestro con los humanos.Los arqueólogos solo habían descubierto partes de cráneos pertenecientes a esta especie, por lo que hasta ahora no había evidencia real de su tamaño o cómo se adaptó a su entorno.


    Los humanos antiguos tenían relaciones sexuales con familiares misteriosos, estudio sugiere ciencia viva - 2 de diciembre de 2013
    Una secuenciación nueva y mejorada de los genomas relativos humanos antiguos revela que el Homo sapiens no solo tuvo relaciones sexuales con neandertales y una línea poco entendida de humanos llamados denisovanos. Un cuarto linaje misterioso de humanos también estaba en la mezcla.


    Golpe a la idea de múltiples especies humanas BBC - 17 de octubre de 2013
    La idea de que había varias especies humanas diferentes caminando por la Tierra hace dos millones de años ha recibido un golpe. En cambio, los científicos dicen que los primeros fósiles humanos encontrados en África y Eurasia pueden haber sido parte de la misma especie.


    La datación de las perlas establece una nueva línea de tiempo para los primeros humanos Science Daily - 14 de septiembre de 2013
    Un equipo internacional de investigadores dirigido por la Universidad de Oxford tiene nueva evidencia de datación que indica cuándo llegaron los primeros humanos completamente modernos al Cercano Oriente, la región conocida como Oriente Medio en la actualidad. Han obtenido las fechas de radiocarbono de cuentas de conchas marinas encontradas en Ksar Akil, un sitio arqueológico clave en el Líbano, lo que les permitió calcular que el fósil humano más antiguo de la misma secuencia de capas arqueológicas tiene 42.400-41.700 años. Esto es significativo porque la edad de los primeros fósiles, fechados directa e indirectamente, de los humanos modernos encontrados en Europa es aproximadamente similar. Este último descubrimiento arroja nuevas e intrigantes posibilidades sobre las rutas tomadas por los primeros humanos modernos fuera de África.


    Los primeros seres humanos vivieron en China hace 1,7 millones de años Live Science - 15 de agosto de 2013
    Una especie extinta de humanos fabricantes de herramientas aparentemente ocupó una vasta área en China ya hace 1,7 millones de años, dicen los investigadores. El linaje humano evolucionó en África, con especies de humanos ahora extintas que se dispersaron lejos de su continente de origen más de un millón de años antes de que lo hicieran los humanos modernos. A los científicos les gustaría aprender más sobre cuándo y dónde fueron los humanos para comprender mejor qué impulsó la evolución humana. Los investigadores investigaron la cuenca de Nihewan, que se encuentra en una región montañosa a unas 90 millas (150 kilómetros) al oeste de Beijing. Contiene más de 60 sitios de la Edad de Piedra, con miles de herramientas de piedra encontradas allí desde 1972, tipos relativamente simples, como escamas de piedra conocidas en conjunto como Oldowan. Los investigadores sospechan que estos artefactos pertenecían al Homo erectus, que se cree que son ancestros del Homo sapiens.


    Cómo se movió un antepasado de 2 millones de años: la caja torácica y los pies de Sediba no eran adecuados para correr ciencia todos los días - 12 de abril de 2013
    Investigadores de la Universidad de Wits en Sudáfrica, incluido Peter Schmid de la Universidad de Zúrich, han descrito la anatomía de un solo homínido temprano en seis nuevos estudios. Australopithecus sediba fue descubierto cerca de Johannesburgo en 2008. Los estudios en Science demuestran cómo nuestro antepasado de 2 millones de años caminaba, masticaba y se movía.


    El antepasado más cercano de la humanidad fue Pigeon Toed, una investigación revela Live Science - 11 de abril de 2013
    La investigación más completa de la anatomía de lo que podría ser el antepasado inmediato del linaje humano ahora arroja luz sobre los secretos sobre cómo podría haberse comportado, dicen los investigadores. Por ejemplo, es posible que los antepasados ​​humanos se hayan movido de una manera completamente nueva, con un paso un tanto en forma de paloma con un tronco retorcido, agregaron los investigadores. Los primeros especímenes de la especie extinta Australopithecus sediba fueron descubiertos accidentalmente por el hijo de 9 años de un científico en 2008, en un área de Sudáfrica llamada Cuna de la Humanidad, uno de los sitios de fósiles más ricos de África. Australopithecus significa "mono del sur", mientras que sediba significa "fuente" en sotho, uno de los 11 idiomas oficiales de Sudáfrica, debido a cómo los científicos insinúan que el linaje humano podría surgir de esta especie.


    Early Human Ancestor Surprisingly Smart Live Science - 13 de marzo de 2013
    Los primeros ancestros humanos necesitaban inteligencia de alto nivel para usar el fuego, sugiere una nueva investigación. El estudio sostiene que el uso del fuego requiere planificación a largo plazo, cooperación e inhibición grupal. En combinación con la evidencia del uso temprano del fuego, el estudio sugiere que el ancestro humano temprano Homo erectus pudo haber sido más inteligente de lo que se pensaba.


    Las huellas humanas fósiles se remontan a los asiáticos modernos BBC - 22 de enero de 2013
    Los investigadores han podido trazar una línea entre algunos de los primeros humanos modernos que se establecieron en China y las personas que viven en la región en la actualidad. La evidencia proviene del ADN extraído de un hueso de una pierna de hace 40.000 años que se encontró en una cueva cerca de Beijing. Los resultados muestran que la persona a la que pertenecía estaba relacionada con los antepasados ​​de los asiáticos y nativos americanos de la actualidad.


    Los primeros antepasados ​​humanos tenían una dieta más variable: las preferencias dietéticas de 3 grupos de homínidos reconstruyeron PhysOrg - 8 de agosto de 2012
    La última investigación arroja más luz sobre la dieta y el rango de hogar de los primeros homínidos pertenecientes a tres géneros diferentes, en particular Australopithecus, Paranthropus y Homo, que fueron descubiertos en sitios como Sterkfontein, Swartkrans y Kromdraai en la Cuna de la Humanidad, a unos 50 kilómetros de Johannesburgo. Australopithecus existió antes de que los otros dos géneros evolucionaran hace unos 2 millones de años.


    Muchos 'prototipos' humanos coexistieron en África BBC - 9 de agosto de 2012
    Los fósiles del norte de Kenia muestran que una nueva especie humana vivió hace dos millones de años, dicen los investigadores. Los descubrimientos sugieren que al menos tres especies distintas de humanos coexistieron en África. La investigación se suma a un creciente cuerpo de evidencia que va en contra de la percepción popular de que hubo una evolución lineal desde los primeros primates hasta los humanos modernos.


    Nuevas especies humanas de cara plana posiblemente descubiertas en Live Science - 8 de agosto de 2012
    Los nuevos fósiles de los albores del linaje humano sugieren que nuestros antepasados ​​pueden haber vivido junto a una diversidad de especies humanas extintas, dicen los investigadores. Aunque los humanos modernos, Homo sapiens, son la única especie humana viva en la actualidad, el mundo ha visto un número de especies humanas ir y venir. Otros miembros tal vez incluyen al recientemente descubierto "hobbit" Homo floresiensis. El linaje humano, Homo, evolucionó en África hace unos 2,5 millones de años, coincidiendo con la primera evidencia de herramientas de piedra. Durante la primera mitad del siglo pasado, la sabiduría convencional decía que el miembro más primitivo de nuestro linaje era el Homo erectus, el antepasado directo de nuestra especie. Sin embargo, hace poco más de 50 años, los científicos descubrieron una especie aún más primitiva de Homo en Olduvai Gorge en Tanzania a la que llamaron Homo habilis, que tenía un cerebro más pequeño y un esqueleto más parecido a un simio.

    Nuevos fósiles de Kenia arrojan luz sobre la evolución humana temprana PhysOrg - 8 de agosto de 2012
    Nuevos y emocionantes fósiles descubiertos al este del lago Turkana confirman que había dos especies adicionales de nuestro género, Homo, que vivían junto a nuestra especie ancestral humana directa, Homo erectus, hace casi dos millones de años. Los hallazgos, anunciados en la prestigiosa revista científica Nature el 9 de agosto, incluyen un rostro, una mandíbula inferior notablemente completa y parte de una segunda mandíbula inferior.


    La evidencia 'más temprana' de la cultura humana moderna encontrada BBC - 1 de agosto de 2012
    La evidencia inequívoca más temprana del comportamiento humano moderno ha sido descubierta por un equipo internacional de investigadores en una cueva de Sudáfrica. Los hallazgos proporcionan evidencia temprana del origen del comportamiento humano moderno hace 44.000 años, más de 20.000 años antes de otros hallazgos. Los artefactos son casi idénticos a las herramientas modernas de los indígenas africanos San bush.


    El veneno más antiguo hace retroceder a la civilización antigua 20.000 años Live Science - 30 de julio de 2012
    La Edad de Piedra tardía puede haber tenido un comienzo en África más temprano de lo que se pensaba anteriormente: unos 20.000 años. Un nuevo análisis de artefactos de una cueva en Sudáfrica revela que los residentes estaban tallando herramientas de hueso, usando pigmentos, haciendo cuentas e incluso usando veneno hace 44.000 años. Este tipo de artefactos se habían relacionado anteriormente con la cultura San, que se pensaba que surgió hace unos 20.000 años. "Nuestra investigación demuestra que la Edad de Piedra tardía surgió en Sudáfrica mucho antes de lo que se creía y ocurrió aproximadamente al mismo tiempo que la llegada de los humanos modernos a Europa", dijo la investigadora del estudio Paola Villa, curadora del Museo de la Universidad de Colorado Historia natural, dijo en un comunicado.


    La Edad de Piedra tardía comenzó antes en Sudáfrica que el Thought Science Daily - 30 de julio de 2012
    La Edad de Piedra tardía surgió en Sudáfrica más de 20.000 años antes de lo que se creía, aproximadamente al mismo tiempo que los humanos migraban de África al continente europeo, dice un nuevo estudio internacional dirigido por la Universidad de Colorado Boulder. El estudio muestra que el inicio de la Edad de Piedra tardía en Sudáfrica probablemente comenzó hace unos 44.000 a 42.000 años, dijo Paola Villa, curadora del Museo de Historia Natural de la Universidad de Colorado y autora principal del estudio. Las nuevas fechas se basan en el uso de fechas de radiocarbono calibradas con precisión vinculadas a artefactos orgánicos encontrados en Border Cave en las montañas Lebombo en la frontera de Sudáfrica y Swazilandia que contienen evidencia de ocupación de homínidos que se remonta a 200.000 años.


    Fósiles de ancestros humanos ocultos a simple vista en Lab Rock Live Science - 13 de julio de 2012
    Hace dos años, los científicos anunciaron que habían descubierto esqueletos parciales de una nueva especie de ancestro humano en una cueva de Sudáfrica. Ahora, han aparecido más restos en una gran roca de aproximadamente 3,3 pies (1 metro) de diámetro escondidos a plena vista en un laboratorio de la Universidad de Witwatersrand en Sudáfrica, anunció la universidad hoy (12 de junio).


    Misteriosos fósiles humanos ponen el foco en China PhysOrg - 14 de marzo de 2012
    Los fósiles de dos cuevas en el suroeste de China han revelado a un pueblo de la Edad de Piedra previamente desconocido y dan un vistazo poco común a una etapa reciente de la evolución humana con implicaciones sorprendentes para el poblamiento temprano de Asia.


    Los fósiles humanos apuntan a una nueva especie BBC - 14 de marzo de 2012
    Los restos de lo que podría ser una especie humana previamente desconocida se han identificado en el sur de China. Los huesos, que representan al menos a cinco individuos, datan de hace entre 11.500 y 14.500 años. Pero los científicos los llaman simplemente la gente de Red Deer Cave, por uno de los sitios donde fueron desenterrados.


    Los primeros humanos ganaron corriendo Los neandertales ganaron en Walking PhysOrg - 7 de febrero de 2011
    Una nueva investigación ha comparado el desempeño de los talones de los corredores de fondo modernos con los talones de los neandertales y del antiguo Homo sapiens. Los resultados muestran que los tacones de los neandertales eran más altos que los de los humanos modernos y el Homo sapiens, y estaban más adaptados para caminar que para correr largas distancias, mientras que los del Homo sapiens estaban más adaptados a las carreras de resistencia.


    'Eva mitocondrial': la madre de todos los seres humanos vivió hace 200.000 años Science Daily - 18 de agosto de 2010
    El examen estadístico más sólido hasta la fecha de los vínculos genéticos de nuestra especie con la "Eva mitocondrial", el antepasado materno de todos los seres humanos vivos, confirma que vivió hace unos 200.000 años. El estudio de la Universidad de Rice se basó en una comparación lado a lado de 10 modelos genéticos humanos, cada uno de los cuales tiene como objetivo determinar cuándo vivió Eva utilizando un conjunto muy diferente de suposiciones sobre la forma en que los humanos migraron, se expandieron y se extendieron por la Tierra. La búsqueda hasta la fecha de la Eva mitocondrial (mtEve) es un ejemplo de la forma en que los científicos investigan el pasado genético para aprender más sobre la mutación, la selección y otros procesos genéticos que desempeñan un papel clave en la enfermedad.


    El ADN humano más antiguo revela una misteriosa rama de la evolución

    El ADN humano más antiguo que se ha encontrado hasta ahora revela que la evolución humana fue incluso más confusa de lo que se pensaba, dicen los investigadores.

    El ADN, que se remonta a unos 400.000 años, puede pertenecer a un antepasado humano desconocido, dicen los científicos. Estos nuevos hallazgos podrían arrojar luz sobre una misteriosa rama extinta de la humanidad conocida como denisovanos, que eran parientes cercanos de los neandertales, agregaron los científicos.

    Aunque los humanos modernos son el único linaje humano sobreviviente, otros alguna vez recorrieron la Tierra. Estos incluían a los neandertales, los parientes extintos más cercanos de los humanos modernos, y los denisovanos relativamente nuevos, que se cree que vivieron en una vasta extensión desde Siberia hasta el sudeste asiático. La investigación muestra que los denisovanos compartían un origen común con los neandertales, pero eran genéticamente distintos, y ambos aparentemente descendían de un grupo ancestral común que se había separado antes de los precursores de los humanos modernos. [Ver imágenes de la excavación y el misterioso 'Nuevo homínido']

    El análisis genético sugiere que los antepasados ​​de los humanos modernos se cruzaron con estos dos linajes extintos. El ADN neandertal constituye del 1 al 4 por ciento de los genomas euroasiáticos modernos, y el ADN denisovano constituye del 4 al 6 por ciento de los genomas modernos de Nueva Guinea y de las islas de Bougainville en las islas Melanesias.

    Foso de huesos

    Para descubrir más sobre los orígenes humanos, los investigadores investigaron un fémur humano desenterrado en la Sima de los Huesos, una cueva subterránea en las montañas de Atapuerca, en el norte de España. El hueso aparentemente tiene 400.000 años.

    El fémur del homínido de 400.000 años de Sima de los Huesos, España. Javier Trueba, MADRID SCIENTIFIC FILMS "Este es el material genético humano más antiguo que se ha secuenciado hasta ahora", dijo el autor principal del estudio, Matthias Meyer, biólogo molecular del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. "Este es realmente un gran avance y mdash, nunca hubiéramos pensado que fuera posible hace dos años que pudiéramos estudiar la genética de los fósiles humanos de esta época". Hasta ahora, el ADN humano más antiguo conocido proviene de un neandertal de 100.000 años de una cueva en Bélgica.

    La Sima de los Huesos está a unos 100 pies (30 metros) por debajo de la superficie en la parte inferior de un pozo vertical de 42 pies (13 metros). Los arqueólogos sugieren que los huesos pueden haber sido arrastrados por la lluvia o las inundaciones, o que los huesos incluso fueron enterrados intencionalmente allí.

    Noticias de actualidad

    Este pozo de huesos ha producido fósiles de al menos 28 individuos, la colección más grande del mundo de fósiles humanos que data del Pleistoceno medio, hace unos 125.000 a 780.000 años.

    "Este es un intervalo de tiempo muy interesante", dijo Meyer a WordsSideKick.com. "Creemos que los antepasados ​​de los humanos modernos y los neandertales divergieron hace unos 500.000 años". Los fósiles más antiguos de humanos modernos encontrados hasta ahora se remontan a hace unos 200.000 años.

    ¿Pariente denisovano?

    Los investigadores reconstruyeron un genoma casi completo de las mitocondrias de este fósil y destruyeron las centrales eléctricas de la célula, que poseen su propio ADN y se transmiten de la madre. Los fósiles desenterrados en el sitio se parecían a los neandertales, por lo que los investigadores esperaban que este ADN mitocondrial fuera neandertal.

    Sorprendentemente, el ADN mitocondrial revela que este fósil compartió un ancestro común no con los neandertales, sino con los denisovanos, que se separó de ellos hace unos 700.000 años. Esto es extraño, ya que la investigación sugiere que los denisovanos vivían en el este de Asia, no en Europa occidental, donde se descubrió este fósil. Los únicos fósiles de Denisovan conocidos hasta ahora son un hueso de un dedo y un molar encontrados en Siberia. [Galería Denisovan: Seguimiento de la genética de los antepasados ​​humanos]

    "Esto abre posibilidades completamente nuevas en nuestra comprensión de la evolución de los humanos modernos, neandertales y denisovanos", dijo Meyer.

    Los investigadores sugieren una serie de posibles explicaciones para estos hallazgos. Primero, este espécimen puede haber estado estrechamente relacionado con los antepasados ​​de los denisovanos. Sin embargo, esto parece poco probable, ya que la presencia de denisovanos en Europa occidental sugeriría una extensa superposición de territorio con los antepasados ​​neandertales, lo que plantea la cuestión de cómo ambos grupos podrían divergir genéticamente mientras se superponen en el rango. Además, el único diente conocido de Denisovan es significativamente diferente de los dientes que se ven en el Foso de los Huesos.

    En segundo lugar, los humanos de la Sima de los Huesos pueden estar relacionados con los antepasados ​​tanto de los neandertales como de los denisovanos. Los investigadores consideran esto plausible dada la edad del fósil, pero luego tendrían que explicar cómo dos linajes de ADN mitocondrial muy diferentes provienen de un grupo, uno que conduce a los denisovanos y el otro a los neandertales.

    En tercer lugar, los humanos encontrados en la Sima de los Huesos pueden ser un linaje distinto de los neandertales y los denisovanos que más tarde quizás contribuyeron con ADN mitocondrial a los denisovanos. Sin embargo, esto sugiere que este grupo era de alguna manera distinto de los neandertales, pero también desarrolló de forma independiente varias características esqueléticas similares a las de los neandertales.

    En cuarto lugar, los investigadores sugieren que un linaje humano actualmente desconocido trajo ADN mitocondrial similar al de Denisovan a la región del Foso de Huesos, y posiblemente también a los Denisovanos en Asia.

    "La historia de la evolución humana no es tan simple como nos hubiera gustado pensar", dijo Meyer. "Este resultado es un gran interrogante. En cierto sentido, sabemos menos sobre los orígenes de los neandertales y los denisovanos de lo que sabíamos antes".

    Los científicos ahora esperan aprender más sobre estos fósiles recuperando ADN de sus núcleos celulares, no de sus mitocondrias. Sin embargo, esto será un gran desafío y los investigadores necesitaron casi 2 gramos de hueso para analizar el ADN mitocondrial, que supera en número al ADN nuclear en varios cientos de veces dentro de la célula.

    Los científicos detallaron sus hallazgos en la edición del 5 de diciembre de la revista Nature.


    Agradecimientos

    La financiación de este proyecto fue proporcionada por el proyecto SEALINKS en virtud de una subvención del Consejo Europeo de Investigación (ERC) (n. ° 206148) y la Sociedad Max Planck (a N.B.). El financiamiento para los análisis de homínidos fue de la Dirección General de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, número de subvención PGC2018-093925-B-C31 y C33 (MCI / AEI / FEDER, UE) y The Leakey Foundation, a través del personal apoyo de G. Getty (2013) y D. Crook (2014-2020) a MM-T. También se realizaron análisis en los laboratorios del CENIEH-ICTS con el apoyo del personal del CENIEH. E.S. cuenta con una beca postdoctoral de la Fundación Ramón Areces / Atapuerca. L.M.-F. es beneficiaria de una beca postdoctoral de la Fundación Atapuerca. S.J.A. y F.d'E. reconocer el apoyo del Consejo de Investigación de Noruega, a través de su plan de financiación de Centros de Excelencia, SFF Center for Early Sapiens Behavior (SapienCE) (no. 262618). F.d'E. fue financiado por la beca ERC TRACSYMBOLS (n. ° 249587), la Agence Nationale de la Recherche (ANR-10-LABX-52), LaScArBx Cluster of Excellence y el programa Talents de la Universidad de Burdeos, Initiative d’Excellence. A.P.M.fue financiado por el programa de posdoctorado Beatriu de Pinós (2017 BP-A 00046) de la Secretaría de Universidades e Investigación de la Generalitat de Catalunya del Ministerio de Economía y Conocimiento. Agradecemos a B. Kimeu por la extracción de Mtoto en el campo, N. Blegen por realizar el trabajo digital en el campo, R. Blasco por sus conocimientos sobre tafonomía, R. García y P. Saladié por ayudar en la identificación anatómica, S. Sarmiento por las fotografías de los dientes y M. O'Reilly por ayudar con el diseño gráfico. Agradecemos a G. Musuko y su familia por el permiso para excavar el sitio. El permiso para realizar la investigación fue otorgado por la Oficina de la Comisión Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación del Presidente de la República de Kenia a través de su afiliación a los Museos Nacionales de Kenia (NMK). Agradecemos el apoyo de la administración de NMK, el personal de la sección de preparación y arqueología y el Instituto Británico en África Oriental.


    El ADN humano más antiguo del mundo encontrado en un diente de caníbal de 800.000 años

    Un análisis de proteínas sugiere que la supuesta especie caníbal Homo antecessor estaba relacionada lejanamente con humanos y neandertales.

    En 1994, los arqueólogos que excavaban en las montañas de Atapuerca en el norte de España descubrieron los restos fosilizados de un grupo arcaico de humanos como ningún otro jamás visto. Los huesos fueron cortados y fracturados, y parecían haber sido canibalizado. Los fragmentos de esqueleto más grandes, que provienen de al menos seis individuos y datan de hace al menos 800,000 años, comparten algunas similitudes con los humanos modernos (Homo sapiens), además de otros parientes humanos ahora extintos como Neandertales y Denisovanos, pero eran lo suficientemente diferentes como para desafiar la clasificación como cualquier especie conocida.

    Los investigadores finalmente nombraron a los homínidos previamente desconocidos Homo antecesor, tomando prestada la palabra latina para "predecesor". Porque los huesos estaban entre los más antiguos Homo fósiles jamás encontrados en Europa, algunos investigadores especularon que H. antecesor puede haber sido el esquivo ancestro común de los neandertales, los denisovanos y los humanos modernos. Ahora, un nuevo estudio de H. antecessor's ADN la muestra más antigua de material genético humano jamás analizada, argumenta que probablemente ese no sea el caso.

    En el estudio, publicado el 1 de abril en la revista Naturaleza, los investigadores secuenciaron el antiguo proteinas en el esmalte de un 800.000 años de edad H. antecesor diente, utilizando las proteínas para descifrar la parte del código genético que las creó. Después de comparar ese código con datos genéticos de muestras de dientes humanos más recientes, el equipo concluyó que H. antecessor's El ADN era demasiado diferente para caber en la misma rama del árbol evolutivo que los humanos, los neandertales y los denisovanos.

    Más bien, el equipo escribió: H. antecesor fue probablemente una "especie hermana" del ancestro compartido que condujo a la evolución de los humanos modernos y nuestros primos homínidos extintos.

    "Estoy feliz de que el estudio de proteínas proporcione evidencia de que el Homo antecesor Las especies pueden estar estrechamente relacionadas con el último antepasado común de Homo sapiens, Neandertales y denisovanos ", coautor del estudio José María Bermúdez de Castro, codirector científico de las excavaciones en Atapuerca, dijo en un comunicado. "Las funciones compartidas por Homo antecesor con estos homínidos claramente apareció mucho antes de lo que se pensaba ".

    Para alcanzar estos resultados, los investigadores utilizaron un método llamado paleoproteómica, literalmente, el estudio de proteínas antiguas. Usando espectrometría de masas, que muestra las masas de todas las moléculas en una muestra, los científicos pueden identificar las proteínas específicas en un fósil dado. Nuestras células construyen proteínas de acuerdo con las instrucciones contenidas en nuestro ADN, con tres nucleótidos, o letras, en una cadena de ADN que codifica un aminoácido específico. Las cadenas de aminoácidos forman una proteína. Entonces, las cadenas de aminoácidos que forman la secuencia de proteínas única de cada persona revelan los patrones de nucleótidos que forman el código genético de esa persona, dijo el autor principal del estudio, Frido Welker, antropólogo molecular de la Universidad de Copenhague. Haaretz.com.

    Por lo tanto, estudiar proteínas antiguas abre una ventana a nuestro pasado genético de una manera que el análisis de ADN no puede. El ADN se degrada relativamente rápido, volviéndose ilegible dentro de varios cientos de miles de años. Hasta la fecha, el ADN humano más antiguo jamás secuenciado tenía unos 430.000 años (también descubierto en España), según un informe de 2016. Naturaleza estudio. Mientras tanto, las proteínas pueden sobrevivir en fósiles durante millones de años. Los científicos han utilizado previamente métodos de secuenciación de proteínas similares para estudiar el código genético de un Rinoceronte de 1,77 millones de años encontrado en Dmanisi, Georgia, y un 1,9 millones de años simio extinto en China.

    Si bien el análisis de proteínas permite a los investigadores mirar mucho más en el pasado que otros métodos de secuenciación genética, los hallazgos aún están limitados por la calidad y la cantidad de muestras disponibles para estudiar. Debido a que la presente investigación se basa solo en un solo diente de un solo H. antecesor individual, los resultados proporcionan sólo una "mejor suposición" en cuanto a dónde aterriza la especie en el árbol evolutivo humano, escribieron los autores. Los diferentes tipos de células producen muchos tipos diferentes de proteínas, por lo que este proteoma del esmalte está lejos de ser un perfil genético completo. Se necesita más evidencia fósil para desarrollar estos resultados.

    Por supuesto, la calidad de esas muestras fósiles también es importante. Como parte de este estudio, los investigadores también examinaron un molar de 1,77 millones de años extraído de un fósil. Homo erectus (un ancestro humano antiguo que vivió hace 2 millones de años) descubierto previamente en Georgia, sin embargo, la secuencia de la proteína era demasiado corta y estaba dañada para ofrecer nuevos conocimientos sobre el ADN del espécimen. Nuestro árbol genealógico humano tendrá que seguir siendo, por ahora, un arbusto desordenado enredado.

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    Lo que descubrimos sobre humanos ancestrales este año

    Este año, se lograron grandes avances para desentrañar algunos de los misterios de nuestros ancestros ancestrales. Por ejemplo, en el primer análisis de un genoma neandertal prácticamente completo, los científicos pudieron demostrar que se produjo un mestizaje desenfrenado entre humanos, neandertales y otras especies, lo que resultó en un árbol genealógico increíblemente complejo. Sin embargo, otros estudios revelaron que hay mucho más sobre nuestra ascendencia que aún no sabemos, como varios estudios que apuntan a la posibilidad de un linaje humano antiguo completamente desconocido. Aquí hay una instantánea de algunos de los estudios más importantes que se realizaron en 2013 en relación con nuestros antiguos orígenes humanos.

    Lo que se reveló sobre el mestizaje y cómo formó nuestro árbol genealógico

    Durante mucho tiempo se creyó que los neandertales se extinguieron incluso antes de que surgieran los humanos modernos. Sin embargo, esta teoría fue revisada más tarde y se aceptó que los neandertales y los humanos modernos tenían un cruce de miles de años, pero nunca se encontraron. La nueva evidencia provocó una revisión una vez más, esta vez diciendo que los neandertales y los humanos modernos sí se encontraron, pero nunca se cruzaron. Y este año, en otro cambio de teorías antiguas, varios estudios han presentado evidencia de que los humanos y los neandertales hizo se cruzan y producen descendencia.

    En uno de los estudios más dramáticos que se han visto en muchos años, los científicos pudieron extraer ADN de un fósil de 50.000 años de antigüedad que provenía de una mujer neandertal hallada en una cueva siberiana y reconstruir el genoma neandertal con el mismo nivel de detalle que se ha logrado en humanos de hoy en día. Los resultados mostraron que las especies humanas antiguas, incluidos los neandertales, los denisovanos y el Homo sapiens, se aparearon entre sí, lo que resultó en un árbol genealógico increíblemente complejo. De hecho, se encontró que entre el 1,5 y el 2,1 por ciento del ADN de las personas con ascendencia europea se puede rastrear hasta los neandertales.Las proporciones de ADN neandertal son más altas entre los asiáticos y los nativos americanos, que también tienen pequeños porcentajes de ADN denisovano, el seis por ciento del genoma. de los aborígenes australianos y los indígenas de Papúa Nueva Guinea pertenecen a la especie Denisovan y solo 96 genes responsables de producir proteínas en las células son diferentes entre los humanos modernos y los neandertales.

    Esto respalda un hallazgo único realizado en un refugio rocoso en Lisboa, Portugal, hace algunos años, en el que los arqueólogos descubrieron los huesos de un niño de cuatro años, que comprenden el primer esqueleto paleolítico completo jamás excavado en Iberia. La importancia del descubrimiento fue que un análisis de los huesos reveló que el niño, que se conoció como " el Niño Lapedo " , tenía la barbilla y los antebrazos de un humano, pero la mandíbula y la constitución de un neandertal, lo que sugiere que era un híbrido, el resultado del mestizaje entre las dos especies.

    Sin embargo, el estudio del fósil encontrado en la cueva de Siberia produjo otro hallazgo totalmente inesperado: los denisovanos comparten hasta un 8 por ciento de su genoma con una especie "súper arcaica" y totalmente desconocida que data de alrededor de 1 millón de años. Parece que los denisovanos se criaron con una especie misteriosa de Asia, una que no es ni humana ni neandertal. Se detectaron rastros del nuevo genoma desconocido en dos dientes y el hueso de un dedo de un denisovano. De hecho, ha habido varios estudios este año que han apuntado al hecho de que hay especies desconocidas en nuestro árbol genealógico que aún no se ha identificado.

    Un misterioso linaje desconocido

    A estudio histórico este año reveló el ADN humano más antiguo que se haya encontrado, que data de aproximadamente 400.000 años, sustancialmente más antiguo que el ADN humano más antiguo de un neandertal de 100.000 años de edad. Proviene de un homínido encontrado en la Sima de los Huesos, el "pozo de huesos", que es un sitio de cueva en el norte de España. El análisis inicial del ADN reveló un mestizaje complejo y confuso de especies que tuvo lugar en nuestro pasado antiguo. Los científicos pudieron utilizar técnicas novedosas para extraer el ADN y determinaron una secuencia casi completa del genoma mitocondrial de un representante del género Homo de 400.000 años de antigüedad. Luego, los investigadores compararon el ADN con los neandertales, los denisovanos y los humanos actuales, y encontraron que el individuo compartía un ancestro común con los denisovanos, un pariente relativamente nuevo de los humanos que se cree que vivieron en la vasta extensión desde Siberia hasta el sureste. Asia. Esto fue inesperado ya que los restos esqueléticos tienen características derivadas de Neanderthal. Además, el fósil fue descubierto en Europa y no en el este de Asia, donde se creía que vivían los denisovanos. Los investigadores sugirieron que una especie actualmente desconocida trajo ADN similar a Denisovan a la región de Pit of Bones, y posiblemente también a los Denisovanos en Asia.

    En todavia otro estudio apuntando hacia un familiar desconocido , un equipo internacional de científicos investigó el tema examinando la forma de una diversa gama de fósiles dentales. Se examinaron alrededor de 1.200 molares y premolares de 13 especies o tipos de homínidos (humanos y parientes y ancestros humanos) y los resultados mostraron que ninguna de las especies de homínidos se ajusta al perfil esperado de un antepasado de los neandertales y los humanos modernos. Los investigadores también presentaron evidencia de que las líneas que llevaron a los neandertales y los humanos modernos divergieron hace casi 1 millón de años, y no hace 350.000 años, como sugirieron estudios previos basados ​​en evidencia molecular. Se encontró que ninguna de las especies que se habían sugerido anteriormente como los últimos ancestros comunes de los neandertales y el Homo sapiens coincidían, lo que llevó a la conclusión de que existía otra especie que aún no se ha descubierto.

    Lo que descubrimos sobre nuestros antepasados

    Los humanos modernos (Homo sapiens) son el único miembro vivo del linaje humano, Homo, que se cree que surgió en África hace unos 2 millones de años al comienzo de la Edad del Hielo. Pero se pensaba que muchas otras especies humanas ahora extintas deambulaban por el planeta, como Homo habilis, Homo rudolfensis, Homo ergaster y Homo erectus. Sin embargo, en un descubrimiento dramático hecho este año, los científicos han sugerido que estos primeros ancestros humanos no han sido múltiples especies humanas en absoluto, sino variantes de una sola especie. La evidencia proviene de un cráneo encontrado en Dmanisi, Georgia, el quinto cráneo descubierto en la región. Todos los demás cráneos se encontraron en el mismo lugar y datan del mismo período de tiempo (lo que sugiere la misma especie), pero parecían bastante diferentes entre sí. Hasta ahora se creía que diferentes características entre los fósiles de Homo, incluidos los de Homo habilis, Homo rudolfensis y Homo erectus, mostraban que eran especies distintas y diferentes. Sin embargo, esta investigación sugiere que los individuos pertenecían a la misma especie; según los investigadores, las diferencias entre los fósiles de Dmanisi no son más pronunciadas que las de cinco humanos modernos. Si este es el caso, los investigadores se verán obligados a reescribir el sistema de clasificación de los primeros antepasados ​​humanos.

    Lo que descubrimos sobre los hobbits

    En 2003, los restos de una especie humana primitiva, Homo floresiensis, fueron descubiertos en la isla de Flores en Indonesia y se datan para haber vivido entre 95.000 y 17.000 años atrás. Apodado 'hobbit' por su pequeña estatura (aproximadamente 3 pies y 6 pulgadas de alto) y pies grandes, Homo floresiensis ha sido objeto de mucho debate e intensa investigación para determinar si representan una especie distinta de los humanos modernos, o si los restos pertenecían a un humano moderno (Homo sapien) con un trastorno como la microcefalia, una condición caracterizada por una cabeza pequeña, baja estatura y cierto retraso mental. Este año, la investigación que utilizó análisis comparativo 3D confirmó que el Hobbit era de hecho un distintas especies de Homo , pero se parecía más a "nosotros" de lo que se pensaba anteriormente.

    Lo que aprendimos sobre los neandertales

    Este año, los investigadores encontraron evidencia en un refugio rocoso colapsado en Italia que Los neandertales mantuvieron hogares organizados y ordenados con espacios separados para preparar la comida, dormir, hacer herramientas y socializar. Un nuevo estudio también sugirió que Los neandertales pueden haber transmitido sus habilidades para fabricar herramientas a los humanos modernos. Científicos holandeses descubrieron herramientas de 50.000 años hechas de costillas de ciervo en el suroeste de Francia, que se creía que significaban la transmisión de conocimientos y habilidades de los neandertales a los humanos modernos, ya que son similares a otras encontradas en sitios ocupados por los primeros humanos modernos. En una etapa posterior.

    En un estudio reciente, los investigadores encontraron evidencia en una cueva en Francia que Los neandertales enterraron intencionalmente a sus muertos . El individuo había sido cuidadosamente colocado en una tumba y se había tenido mucho cuidado para proteger su cuerpo de los carroñeros. Otros estudios revelaron que los neandertales eran capaces de una forma de lenguaje y habla modernos .

    Los descubrimientos se suman a la creciente evidencia de que los neandertales, una vez vistos como tontos y primitivos, tenían un alto nivel de capacidad tecnológica y tenían una inteligencia y una cultura que, de hecho, estaban a la par con los humanos modernos.

    Orígenes humanos en las Américas

    Los científicos hicieron un increíble descubrimiento en un lecho de un río en el sur de Uruguay - un conjunto de animales fosilizados de 30.000 años de antigüedad que muestran marcas distintivas dejadas por herramientas humanas. La inmensa importancia del descubrimiento es que la arqueología convencional dice que los humanos comenzaron a llegar a las Américas hace entre 13.000 y 15.000 años, y la gente Clovis de América del Norte y Central se considera generalmente como los & # 8220primeros estadounidenses & # 8221. Pero estos resultados muestran que los humanos habitaron las Américas al menos 15.000 años antes de lo que se pensaba.

    En otro hallazgo, el ADN de un niño encontrado en el este de Siberia puede ser la clave para desentrañar el misterio de dónde se originaron los nativos americanos. Los restos de 24.000 años revelaron dos grandes sorpresas para los antropólogos cuando completaron un análisis de su genoma. Los restos del niño, de entre 3 y 4 años, fueron encontrados enterrados en Mal'ta, cerca del lago Baikal, en el este de Siberia. El equipo descubrió que el ADN del niño coincidía con el de los europeos occidentales, lo que muestra que durante la última Edad del Hielo, la gente de Europa llegó mucho más al este a través de Eurasia de lo que se creía anteriormente. Incrédulos ante los resultados, decidieron probar el ADN de un adulto que murió hace 17.000 años, encontrado en una segunda tumba siberiana; encontraron los mismos marcadores de origen europeo. Los resultados indicaron que los europeos ocuparon Siberia durante el Último Máximo Glacial hace aproximadamente 20.000 años. Pero eso no fue todo. Los resultados también mostraron que una cuarta parte del ADN del niño coincidía con el de los nativos americanos vivos. Hasta ahora se creía que los nativos americanos descendían de los asiáticos orientales en Siberia. Ahora parece que descendían de una mezcla de europeos occidentales que habían llegado a Siberia y la población de Asia oriental. Una contribución europea a la ascendencia de los nativos americanos podría explicar dos misterios de larga data sobre sus orígenes. Una es que muchos cráneos antiguos de nativos americanos, incluido el del conocido hombre Kennewick, se ven muy diferentes de los de la población actual. Otro es que uno de los cinco linajes de ADN mitocondrial que se encuentran en los nativos americanos, el linaje conocido como X, también ocurre en los europeos.

    Si bien se logra un gran progreso a diario, los científicos tienen un largo camino por recorrer para resolver las discrepancias en el registro fósil. Los estudios citados anteriormente han agregado información asombrosa sobre nuestro pasado, pero también han demostrado cuánto aún no sabemos. Veamos qué traerá el 2014 ...


    El ADN antiguo ayuda a los científicos a arrojar luz sobre cómo se movían y mezclaban los africanos antiguos

    En África, el lugar de nacimiento de la humanidad, los humanos antiguos se trasladaron y se mezclaron por todo el continente. Pero hasta ahora, ha sido un desafío rastrear esos patrones utilizando la genética. Ahora los científicos han analizado el ADN humano más antiguo conocido en África para arrojar luz sobre cómo las personas migraron y # 8212 abriendo un nuevo campo para examinar los patrones de migración y mestizaje en la región.

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    África puede ser el continente donde surgieron los humanos por primera vez, pero en comparación con Europa, se ha secuenciado relativamente poco ADN antiguo a partir de allí. Esto no ha sido por falta de intentos, dice Jessica Thompson, arqueóloga de la Universidad de Emory que se centra en la antigua África, sino más bien debido a las diferencias ambientales entre los continentes.

    El ADN puede ser una molécula resistente que sobrevive cientos de miles de años en las condiciones adecuadas. Pero también puede ser muy frágil, sujeto a degradarse en presencia de calor o humedad. Ambos se encuentran en abundancia en gran parte de África, lo que dificulta mucho más la extracción de ADN utilizable para secuenciar.

    Por el contrario, los científicos han secuenciado ADN de neandertales en Europa que se remonta a más de 400.000 años, gracias a un clima que es generalmente más frío y seco y, por lo tanto, más adecuado para preservar el ADN.

    "Para un africanista, es frustrante, porque no tenemos acceso a los mismos tipos de datos que tienen las personas que están estudiando la prehistoria de la Europa antigua", dice Thompson, "y admito que he estado celoso por eso ".

    En una conferencia de antropología en 2015, Thompson se enfrentó nuevamente con esta escasez de datos de ADN antiguo de África. Se dio cuenta de que podría haber algunos lugares en el continente con condiciones que preservarían mejor el ADN, si los investigadores supieran dónde buscar. "Era una tontería pensar en África como este lugar homogéneo, húmedo y caluroso", dice ahora.

    En el trabajo de campo de Thompson en el país sureste de Malawi, recordó haber visitado sitios que se encontraban en elevaciones relativamente altas que eran notablemente frías, donde se habían encontrado esqueletos a mediados del siglo XX. Los esfuerzos de Thompson para rastrear estos esqueletos la pusieron en contacto con un esfuerzo ya incipiente de los antropólogos y otros investigadores para llenar el vacío del ADN africano antiguo aprovechando los avances científicos.

    "Realmente todos hemos estado esperando y deseando que llegue el día en que podamos acceder a la tecnología que nos permita obtener la misma calidad de datos de África que tenemos en otras partes del mundo", dice Thompson. Puede que ese día finalmente haya llegado.

    Jessica Thompson, antropóloga de la Universidad de Emory, junto al arte rupestre en un sitio llamado Mwanambavi en Malawi. (Suzanne Kunitz)

    Thompson encontró dos muestras humanas antiguas en otro laboratorio, pero analizarlas produjo resultados inconsistentes. Entonces decidió regresar a los sitios de Malawi donde fueron desenterrados para buscar más pistas. Terminó descubriendo tres conjuntos más de restos humanos, que contenían ADN que databa de hace 8.000 años y recolectó otras muestras de archivos científicos en Malawi.

    Otros investigadores también analizaron ocho muestras antiguas más del sur, que el grupo de Thompson & # 8217s incluyó en un estudio publicado hoy en la revista & # 160Celda. El tiempo había degradado las muestras, dice Pontus Skoglund, genetista de la Facultad de Medicina de Harvard que dirigió el estudio. Sin embargo, con la persistencia y el avance de la tecnología genética, los investigadores pudieron obtener al menos 30.000 pares de bases de ADN de cada muestra, más que suficiente para realizar análisis estadísticos de gran alcance, dice Skoglund.

    El equipo comparó estas secuencias antiguas con cientos de genomas modernos de África y de todo el mundo para ubicar los ancestros de los humanos modernos y ver quién se había movido y quién no. "Lo que es más obvio de inmediato es que este panorama de poblaciones de cazadores-recolectores ahora ha cambiado de manera bastante radical", dice Skoglund.

    Antes del uso generalizado de la agricultura y la ganadería, los humanos sobrevivían a través de la caza y la recolección. Se sabe que la adopción de la agricultura por parte de algunos grupos de personas ha impulsado grandes migraciones entre los humanos a lo largo de la historia antigua, dice Thompson, pero este estudio dejó en claro la magnitud de cuánto esto interrumpió la distribución de los humanos en el sur de África.

    Las personas de hoy en día nativas de Malawi parecen no tener ninguna relación con los humanos antiguos que vivieron en su país hace unos miles de años, lo que refleja una migración mucho más dramática de lo que Thompson y otros hubieran esperado. Otras muestras confirmaron cuánto movimiento ha ocurrido dentro de África en los últimos miles de años, e incluyeron a un pastor de Tanzania que tenía descendientes diseminados de norte a sur en el continente.

    Estos movimientos significan que el linaje de los humanos modernos en África parece haberse mezclado mucho más de lo que se pensaba, según Thompson. "Parece ser uno de los reemplazos de población más completos jamás documentados", dice.

    "La historia genética humana era compleja, y se necesitan estudios de ADN antiguos de África para comprender la historia allí, y se esperan con impaciencia", dijo por correo electrónico Chris Tyler-Smith, genetista del Wellcome Trust Sanger Institute. "Este es el primer estudio sustancial del ADN africano antiguo".

    Tyler-Smith, que no participó en la investigación, dijo que se esperaban algunas de las conclusiones, como el hecho de que las poblaciones de cazadores-recolectores fueron reemplazadas por poblaciones agrícolas. Pero otras ideas, como cuán ramificado es el árbol de la ascendencia de los africanos occidentales de hoy en día, lo sorprendieron.

    La finalización de esta secuenciación, dice, abre la puerta a más y mejores secuencias en el futuro, y plantea más preguntas sobre nuestros antepasados.

    Eran Elhaik, genetista de la Universidad de Sheffield, está de acuerdo. "Este estudio abre una ventana al pasado de una de las regiones con mayor diversidad genética del mundo que hasta ahora ha permanecido en gran parte inexplorada", escribió por correo electrónico. Muchas suposiciones y reconstrucciones sobre cómo los humanos antiguos se establecieron en África pueden tener que descartarse ahora, dice.

    Para Thompson y Skoglund, este artículo destaca en general cuántas preguntas podría desvelar el ADN humano antiguo en África. "Creo que es importante traer esta herramienta de ADN antiguo que ha sido muy útil para comprender la historia de Europa para comprender todas las partes del mundo, especialmente la prehistoria africana", dice Skoglund.

    Thompson, que planea encontrar y secuenciar ADN más antiguo para pintar una imagen aún más clara de dónde y cómo vivía la gente en África hace mucho tiempo, dice que espera que surja mucha más investigación de esta herramienta en el futuro cercano. "Creo que ahora va a ser una puerta abierta de par en par", dice Thompson.


    Contenido

    Las primeras secuencias del genoma humano fueron publicadas en forma de borrador casi completo en febrero de 2001 por el Proyecto Genoma Humano [15] y Celera Corporation. [16] La finalización del esfuerzo de secuenciación del Proyecto del Genoma Humano se anunció en 2004 con la publicación de un borrador de la secuencia del genoma, dejando solo 341 espacios en la secuencia, lo que representa ADN altamente repetitivo y de otro tipo que no se pudo secuenciar con la tecnología disponible en el tiempo. [8] El genoma humano fue el primero de todos los vertebrados en ser secuenciado casi hasta su finalización y, a partir de 2018, los genomas diploides de más de un millón de humanos individuales se habían determinado mediante secuenciación de próxima generación. [17] En 2021 se informó que el consorcio T2T había llenado todos los vacíos. Así nació un genoma humano completo sin lagunas. [18]

    Estos datos se utilizan en todo el mundo en ciencias biomédicas, antropología, medicina forense y otras ramas de la ciencia. Estos estudios genómicos han dado lugar a avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y a nuevos conocimientos en muchos campos de la biología, incluida la evolución humana.

    En junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente HGP-Write, un plan para sintetizar el genoma humano. [19] [20]

    Aunque la "finalización" del proyecto del genoma humano se anunció en 2001, [14] quedaron cientos de lagunas, con aproximadamente un 5-10% de la secuencia total sin determinar. La información genética faltante se encontraba principalmente en regiones heterocromáticas repetitivas y cerca de los centrómeros y telómeros, pero también en algunas regiones eucromáticas que codifican genes. [21] Quedaron 160 lagunas eucromáticas en 2015 cuando se determinaron las secuencias que abarcan otras 50 regiones no secuenciadas anteriormente. [22] Solo en 2020 se determinó la primera secuencia de telómero a telómero verdaderamente completa de un cromosoma humano, a saber, del cromosoma X. [23]

    La longitud total del genoma de referencia humano, que no representa la secuencia de ningún individuo específico, supera los 3 mil millones de pares de bases. El genoma está organizado en 22 cromosomas pareados, denominados autosomas, más el par 23 de cromosomas sexuales (XX) en la hembra y (XY) en el macho. Todas estas son moléculas de ADN lineales grandes contenidas dentro del núcleo celular. El genoma también incluye el ADN mitocondrial, una molécula circular comparativamente pequeña presente en múltiples copias en cada mitocondria.

    Datos del genoma de referencia humano, por cromosoma [24]
    Cromosoma Largo
    (mm)
    Base
    pares
    Variaciones Proteína-
    codificación
    genes
    Seudo-
    genes
    Total
    largo
    ncRNA
    Total
    pequeña
    ncRNA
    miARN ARNr snRNA snoRNA Misc
    ncRNA
    Enlaces Centrómero
    posición
    (Mbp)
    Acumulativo
    (%)
    1 85 248,956,422 12,151,146 2058 1220 1200 496 134 66 221 145 192 EBI 125 7.9
    2 83 242,193,529 12,945,965 1309 1023 1037 375 115 40 161 117 176 EBI 93.3 16.2
    3 67 198,295,559 10,638,715 1078 763 711 298 99 29 138 87 134 EBI 91 23
    4 65 190,214,555 10,165,685 752 727 657 228 92 24 120 56 104 EBI 50.4 29.6
    5 62 181,538,259 9,519,995 876 721 844 235 83 25 106 61 119 EBI 48.4 35.8
    6 58 170,805,979 9,130,476 1048 801 639 234 81 26 111 73 105 EBI 61 41.6
    7 54 159,345,973 8,613,298 989 885 605 208 90 24 90 76 143 EBI 59.9 47.1
    8 50 145,138,636 8,221,520 677 613 735 214 80 28 86 52 82 EBI 45.6 52
    9 48 138,394,717 6,590,811 786 661 491 190 69 19 66 51 96 EBI 49 56.3
    10 46 133,797,422 7,223,944 733 568 579 204 64 32 87 56 89 EBI 40.2 60.9
    11 46 135,086,622 7,535,370 1298 821 710 233 63 24 74 76 97 EBI 53.7 65.4
    12 45 133,275,309 7,228,129 1034 617 848 227 72 27 106 62 115 EBI 35.8 70
    13 39 114,364,328 5,082,574 327 372 397 104 42 16 45 34 75 EBI 17.9 73.4
    14 36 107,043,718 4,865,950 830 523 533 239 92 10 65 97 79 EBI 17.6 76.4
    15 35 101,991,189 4,515,076 613 510 639 250 78 13 63 136 93 EBI 19 79.3
    16 31 90,338,345 5,101,702 873 465 799 187 52 32 53 58 51 EBI 36.6 82
    17 28 83,257,441 4,614,972 1197 531 834 235 61 15 80 71 99 EBI 24 84.8
    18 27 80,373,285 4,035,966 270 247 453 109 32 13 51 36 41 EBI 17.2 87.4
    19 20 58,617,616 3,858,269 1472 512 628 179 110 13 29 31 61 EBI 26.5 89.3
    20 21 64,444,167 3,439,621 544 249 384 131 57 15 46 37 68 EBI 27.5 91.4
    21 16 46,709,983 2,049,697 234 185 305 71 16 5 21 19 24 EBI 13.2 92.6
    22 17 50,818,468 2,135,311 488 324 357 78 31 5 23 23 62 EBI 14.7 93.8
    X 53 156,040,895 5,753,881 842 874 271 258 128 22 85 64 100 EBI 60.6 99.1
    Y 20 57,227,415 211,643 71 388 71 30 15 7 17 3 8 EBI 10.4 100
    ADNmt 0.0054 16,569 929 13 0 0 24 0 2 0 0 0 EBI N / A 100
    total 3,088,286,401 155,630,645 20412 14600 14727 5037 1756 532 1944 1521 2213

    Análisis original publicado en la base de datos Ensembl del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) y del Wellcome Trust Sanger Institute. Longitudes de cromosomas estimadas multiplicando el número de pares de bases por 0,34 nanómetros (distancia entre pares de bases en la estructura más común de la doble hélice de ADN una estimación reciente de las longitudes de cromosomas humanos basada en informes de datos actualizados 205,00 cm para el genoma masculino diploide y 208,23 cm para las hembras, correspondientes a pesos de 6,41 y 6,51 picogramos (pg), respectivamente [25]). El número de proteínas se basa en el número de transcripciones de ARNm precursoras iniciales y no incluye productos de empalme alternativo de ARNm previo ni modificaciones en la estructura de la proteína que se producen después de la traducción.

    Las variaciones son diferencias únicas en la secuencia de ADN que se han identificado en las secuencias del genoma humano individual analizadas por Ensembl en diciembre de 2016. Se espera que el número de variaciones identificadas aumente a medida que se secuencian y analizan más genomas personales. Además del contenido de genes que se muestra en esta tabla, se ha identificado un gran número de secuencias funcionales no expresadas en todo el genoma humano (ver más abajo). Vincula ventanas abiertas a las secuencias de cromosomas de referencia en el navegador del genoma de EBI.

    Los ARN pequeños no codificantes son ARN de hasta 200 bases que no tienen potencial de codificación de proteínas. Estos incluyen: microARN o miARN (reguladores postranscripcionales de la expresión génica), ARN nucleares pequeños o ARNsn (los componentes de ARN de los espliceosomas) y ARN nucleolares pequeños o ARNsno (que participan en la guía de modificaciones químicas de otras moléculas de ARN). Los ARN largos no codificantes son moléculas de ARN de más de 200 bases que no tienen potencial de codificación de proteínas. Estos incluyen: ARN ribosómico o ARNr (los componentes de ARN de los ribosomas) y una variedad de otros ARN largos que participan en la regulación de la expresión génica, modificaciones epigenéticas de nucleótidos de ADN y proteínas histonas, y regulación de la actividad de codificación de proteínas. genes. Pequeñas discrepancias entre los números de ncRNA pequeños totales y los números de tipos específicos de ncNRA pequeños son el resultado de que los primeros valores provienen de la versión 87 de Ensembl y el último de la versión 68 de Ensembl.

    El número de genes en el genoma humano no está del todo claro porque la función de numerosas transcripciones sigue sin estar clara. Esto es especialmente cierto para el ARN no codificante. El número de genes que codifican proteínas se conoce mejor, pero todavía hay del orden de 1.400 genes cuestionables que pueden o no codificar proteínas funcionales, generalmente codificadas por marcos de lectura abiertos cortos.

    Discrepancias en las estimaciones del número de genes humanos entre diferentes bases de datos, a julio de 2018 [26]
    Gencode [27] Conjunto [28] Refseq [29] AJEDREZ [30]
    genes que codifican proteínas 19,901 20,376 20,345 21,306
    genes de lncRNA 15,779 14,720 17,712 18,484
    ARN antisentido 5501 28 2694
    ARN misceláneo 2213 2222 13,899 4347
    Pseudogenes 14,723 1740 15,952
    transcripciones totales 203,835 203,903 154,484 328,827

    Contenido de la información Editar

    El genoma humano haploide (23 cromosomas) tiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y contiene alrededor de 30,000 genes. [31] Dado que cada par de bases se puede codificar con 2 bits, esto equivale a unos 750 megabytes de datos. Una célula somática (diploide) individual contiene el doble de esta cantidad, es decir, alrededor de 6 mil millones de pares de bases. Los hombres tienen menos que las mujeres porque el cromosoma Y tiene alrededor de 57 millones de pares de bases, mientras que el X tiene alrededor de 156 millones. Dado que los genomas individuales varían en secuencia en menos del 1% entre sí, las variaciones del genoma de un humano dado a partir de una referencia común pueden comprimirse sin pérdidas a aproximadamente 4 megabytes. [32]

    La tasa de entropía del genoma difiere significativamente entre secuencias codificantes y no codificantes. Está cerca del máximo de 2 bits por par de bases para las secuencias de codificación (alrededor de 45 millones de pares de bases), pero menos para las partes no codificantes. Varía entre 1,5 y 1,9 bits por par de bases para el cromosoma individual, a excepción del cromosoma Y, que tiene una tasa de entropía por debajo de 0,9 bits por par de bases. [33]

    El contenido del genoma humano se divide comúnmente en secuencias de ADN codificantes y no codificantes. El ADN codificante se define como aquellas secuencias que pueden transcribirse en ARNm y traducirse en proteínas durante el ciclo de vida humano; estas secuencias ocupan solo una pequeña fracción del genoma (& lt2%). El ADN no codificante está formado por todas esas secuencias (aproximadamente el 98% del genoma) que no se utilizan para codificar proteínas.

    Algunos ADN no codificantes contienen genes para moléculas de ARN con funciones biológicas importantes (ARN no codificantes, por ejemplo, ARN ribosómico y ARN de transferencia). La exploración de la función y el origen evolutivo del ADN no codificante es un objetivo importante de la investigación del genoma contemporáneo, incluido el proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), que tiene como objetivo estudiar todo el genoma humano, utilizando una variedad de herramientas experimentales cuyos resultados son indicativos. de actividad molecular.

    Debido a que el ADN no codificante supera en gran medida al ADN codificante, el concepto del genoma secuenciado se ha convertido en un concepto analítico más centrado que el concepto clásico del gen que codifica el ADN. [34] [35]

    Las secuencias codificantes de proteínas representan el componente más estudiado y mejor entendido del genoma humano. En última instancia, estas secuencias conducen a la producción de todas las proteínas humanas, aunque varios procesos biológicos (por ejemplo, reordenamientos del ADN y empalme alternativo de pre-ARNm) pueden conducir a la producción de muchas más proteínas únicas que el número de genes que codifican proteínas. La capacidad modular completa de codificación de proteínas del genoma está contenida dentro del exoma y consta de secuencias de ADN codificadas por exones que pueden traducirse en proteínas. Debido a su importancia biológica y al hecho de que constituye menos del 2% del genoma, la secuenciación del exoma fue el primer hito importante del Proyecto Genoma Humano.

    Número de genes que codifican proteínas. Se han anotado alrededor de 20.000 proteínas humanas en bases de datos como Uniprot. [37] Históricamente, las estimaciones para el número de genes de proteínas han variado ampliamente, llegando a 2,000,000 a fines de la década de 1960, [38] pero varios investigadores señalaron a principios de la década de 1970 que la carga mutacional estimada de mutaciones deletéreas colocaba un límite superior de aproximadamente 40.000 para el número total de loci funcionales (esto incluye genes codificantes de proteínas y no codificantes funcionales). [39] El número de genes que codifican proteínas humanas no es significativamente mayor que el de muchos organismos menos complejos, como el gusano redondo y la mosca de la fruta. Esta diferencia puede resultar del uso extensivo de empalme de pre-ARNm alternativo en humanos, que proporciona la capacidad de construir una gran cantidad de proteínas modulares mediante la incorporación selectiva de exones.

    Capacidad de codificación de proteínas por cromosoma. Los genes que codifican proteínas se distribuyen de manera desigual en los cromosomas, desde unas pocas docenas hasta más de 2000, con una densidad genética especialmente alta en los cromosomas 1, 11 y 19. Cada cromosoma contiene varias regiones ricas y pobres en genes, que puede estar correlacionado con bandas de cromosomas y contenido de GC. [40] No se comprende bien la importancia de estos patrones no aleatorios de densidad genética. [41]

    Tamaño de los genes que codifican proteínas. El tamaño de los genes que codifican proteínas dentro del genoma humano muestra una enorme variabilidad. Por ejemplo, el gen de la histona H1a (HIST1HIA) es relativamente pequeño y simple, carece de intrones y codifica un ARNm de 781 nucleótidos de longitud que produce una proteína de 215 aminoácidos a partir de su marco de lectura abierto de 648 nucleótidos. La distrofina (DMD) fue el gen codificador de proteínas más grande en el genoma de referencia humano de 2001, abarcando un total de 2,2 millones de nucleótidos, [42] mientras que un metanálisis sistemático más reciente de datos actualizados del genoma humano identificó un gen codificador de proteínas aún más grande, RBFOX1 (Proteína de unión al ARN, homólogo 1 de fox-1), que abarca un total de 2,47 millones de nucleótidos. [43] La titina (TTN) tiene la secuencia codificante más larga (114,414 nucleótidos), el mayor número de exones (363), [42] y el exón único más largo (17,106 nucleótidos). Según las estimaciones basadas en un conjunto curado de genes que codifican proteínas en todo el genoma, el tamaño medio es de 26.288 nucleótidos (media = 66.577), el tamaño medio del exón, 133 nucleótidos (media = 309), el número medio de exones, 8 ( media = 11), y la proteína codificada mediana tiene 425 aminoácidos (media = 553) de longitud. [43]

    Ejemplos de genes codificadores de proteínas humanas [44]
    Proteína Crom Gene Largo Exones Longitud del exón Longitud del intrón Empalme alternativo
    Proteína de susceptibilidad al cáncer de mama tipo 2 13 BRCA2 83,736 27 11,386 72,350
    Fibrosis quística regulador de la conductancia transmembrana 7 CFTR 202,881 27 4,440 198,441
    Citocromo b MONTE MTCYB 1,140 1 1,140 0 no
    Distrofina X DMD 2,220,381 79 10,500 2,209,881
    Gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa 12 GAPDH 4,444 9 1,425 3,019
    Subunidad beta de hemoglobina 11 HBB 1,605 3 626 979 no
    Histona H1A 6 HIST1H1A 781 1 781 0 no
    Titin 2 TTN 281,434 364 104,301 177,133

    El ADN no codificante se define como todas las secuencias de ADN dentro de un genoma que no se encuentran dentro de los exones que codifican proteínas y, por lo tanto, nunca están representadas dentro de la secuencia de aminoácidos de las proteínas expresadas. Según esta definición, más del 98% de los genomas humanos está compuesto por ncDNA.

    Se han identificado numerosas clases de ADN no codificante, incluidos genes para ARN no codificante (por ejemplo, ARNt y ARNr), pseudogenes, intrones, regiones no traducidas de ARNm, secuencias reguladoras de ADN, secuencias repetitivas de ADN y secuencias relacionadas con elementos genéticos móviles.

    Numerosas secuencias que se incluyen dentro de los genes también se definen como ADN no codificante. Estos incluyen genes para ARN no codificante (por ejemplo, ARNt, ARNr) y componentes no traducidos de genes que codifican proteínas (por ejemplo, intrones y regiones no traducidas 5 'y 3' de ARNm).

    Las secuencias codificantes de proteínas (específicamente, exones codificantes) constituyen menos del 1,5% del genoma humano. [14] Además, alrededor del 26% del genoma humano son intrones. [45] Aparte de los genes (exones e intrones) y secuencias reguladoras conocidas (8-20%), el genoma humano contiene regiones de ADN no codificante. La cantidad exacta de ADN no codificante que juega un papel en la fisiología celular ha sido objeto de acalorados debates. Un análisis reciente del proyecto ENCODE indica que el 80% de todo el genoma humano se transcribe, se une a proteínas reguladoras o está asociado con alguna otra actividad bioquímica. [12]

    Sin embargo, sigue siendo controvertido si toda esta actividad bioquímica contribuye a la fisiología celular, o si una parte sustancial de esto es el resultado de ruido transcripcional y bioquímico, que el organismo debe filtrar activamente. [46] Excluyendo las secuencias codificadoras de proteínas, los intrones y las regiones reguladoras, gran parte del ADN no codificante se compone de: Muchas secuencias de ADN que no juegan un papel en la expresión génica tienen funciones biológicas importantes. Los estudios de genómica comparativa indican que alrededor del 5% del genoma contiene secuencias de ADN no codificante que están muy conservadas, a veces en escalas de tiempo que representan cientos de millones de años, lo que implica que estas regiones no codificantes están bajo una fuerte presión evolutiva y selección positiva. [47]

    Muchas de estas secuencias regulan la estructura de los cromosomas limitando las regiones de formación de heterocromatina y regulando las características estructurales de los cromosomas, como los telómeros y centrómeros. Otras regiones no codificantes sirven como orígenes de la replicación del ADN. Finalmente, varias regiones se transcriben en ARN funcional no codificante que regulan la expresión de genes que codifican proteínas (por ejemplo [48]), la traducción y estabilidad del ARNm (ver miARN), la estructura de la cromatina (incluidas las modificaciones de histonas, por ejemplo [49]), el ADN metilación (por ejemplo [50]), recombinación de ADN (por ejemplo [51]) y regulación cruzada de otros ARN no codificantes (por ejemplo [52]). También es probable que muchas regiones no codificantes transcritas no desempeñen ningún papel y que esta transcripción sea el producto de la actividad de la ARN polimerasa no específica. [46]

    Pseudogenes editar

    Los pseudogenes son copias inactivas de genes que codifican proteínas, a menudo generados por duplicación de genes, que se han vuelto no funcionales debido a la acumulación de mutaciones inactivadoras. El número de pseudogenes en el genoma humano es del orden de 13.000, [53] y en algunos cromosomas es casi el mismo que el número de genes codificantes de proteínas funcionales. La duplicación de genes es un mecanismo importante a través del cual se genera nuevo material genético durante la evolución molecular.

    Por ejemplo, la familia de genes del receptor olfatorio es uno de los ejemplos mejor documentados de pseudogenes en el genoma humano. Más del 60 por ciento de los genes de esta familia son pseudogenes no funcionales en humanos. En comparación, sólo el 20 por ciento de los genes de la familia de genes del receptor olfativo de ratón son pseudogenes. La investigación sugiere que esta es una característica específica de la especie, ya que los primates más estrechamente relacionados tienen proporcionalmente menos pseudogenes. Este descubrimiento genético ayuda a explicar el sentido del olfato menos agudo en los humanos en relación con otros mamíferos. [54]

    Genes para ARN no codificante (ncRNA) Editar

    Las moléculas de ARN no codificantes desempeñan muchas funciones esenciales en las células, especialmente en las muchas reacciones de síntesis de proteínas y procesamiento de ARN. El ARN no codificante incluye ARNt, ARN ribosómico, microARN, ARNnn y otros genes de ARN no codificante, incluidos aproximadamente 60.000 ARN largos no codificantes (lncRNA). [12] [55] [56] [57] Aunque el número de genes de lncRNA informados continúa aumentando y el número exacto en el genoma humano aún no se ha definido, se argumenta que muchos de ellos no son funcionales. [58]

    Muchos ncRNA son elementos críticos en la regulación y expresión de genes. El ARN no codificante también contribuye a la epigenética, la transcripción, el empalme de ARN y la maquinaria de traducción. El papel del ARN en la regulación genética y la enfermedad ofrece un nuevo nivel potencial de complejidad genómica inexplorada. [59]

    Intrones y regiones no traducidas de ARNm Editar

    Además de las moléculas de ncRNA que están codificadas por genes discretos, las transcripciones iniciales de genes que codifican proteínas generalmente contienen secuencias no codificantes extensas, en forma de intrones, regiones 5 'no traducidas (5'-UTR) y regiones 3' no traducidas. (3'-UTR). Dentro de la mayoría de los genes que codifican proteínas del genoma humano, la longitud de las secuencias de intrones es de 10 a 100 veces la longitud de las secuencias de exones.

    Secuencias de ADN reguladoras Editar

    El genoma humano tiene muchas secuencias reguladoras diferentes que son cruciales para controlar la expresión génica. Las estimaciones conservadoras indican que estas secuencias constituyen el 8% del genoma, [60] sin embargo, las extrapolaciones del proyecto ENCODE dan que el 20 [61] -40% [62] del genoma es una secuencia reguladora de genes. Algunos tipos de ADN no codificante son "interruptores" genéticos que no codifican proteínas, pero sí regulan cuándo y dónde se expresan los genes (llamados potenciadores). [63]

    Las secuencias reguladoras se conocen desde finales de la década de 1960. [64] La primera identificación de secuencias reguladoras en el genoma humano se basó en la tecnología del ADN recombinante. [65] Más tarde, con el advenimiento de la secuenciación genómica, la identificación de estas secuencias podría inferirse por conservación evolutiva. La rama evolutiva entre los primates y el ratón, por ejemplo, se produjo hace 70 a 90 millones de años. [66] Por lo tanto, las comparaciones por computadora de secuencias de genes que identifican secuencias no codificantes conservadas serán una indicación de su importancia en tareas como la regulación de genes. [67]

    Se han secuenciado otros genomas con la misma intención de ayudar a los métodos guiados por la conservación, por ejemplo, el genoma del pez globo. [68] Sin embargo, las secuencias reguladoras desaparecen y vuelven a evolucionar durante la evolución a un ritmo elevado. [69] [70] [71]

    A partir de 2012, los esfuerzos se han orientado hacia la búsqueda de interacciones entre el ADN y las proteínas reguladoras mediante la técnica ChIP-Seq, o espacios donde el ADN no está empaquetado por histonas (sitios hipersensibles a la ADNasa), los cuales indican dónde hay secuencias reguladoras activas en el tipo de célula investigado. [60]

    Secuencias de ADN repetitivas Editar

    Las secuencias de ADN repetitivas comprenden aproximadamente el 50% del genoma humano. [72]

    Aproximadamente el 8% del genoma humano consiste en matrices de ADN en tándem o repeticiones en tándem, secuencias repetidas de baja complejidad que tienen múltiples copias adyacentes (por ejemplo, "CAGCAGCAG"). [73] Las secuencias en tándem pueden tener longitudes variables, desde dos nucleótidos hasta decenas de nucleótidos. Estas secuencias son muy variables, incluso entre individuos estrechamente relacionados, por lo que se utilizan para pruebas de ADN genealógico y análisis forense de ADN. [74]

    Secuencias repetidas de menos de diez nucleótidos (por ejemplo, la repetición de dinucleótidos (AC)norte) se denominan secuencias de microsatélites. Entre las secuencias de microsatélites, las repeticiones de trinucleótidos son de particular importancia, ya que a veces ocurren dentro de las regiones codificantes de genes para proteínas y pueden conducir a trastornos genéticos. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es el resultado de una expansión de la repetición de trinucleótidos (CAG)norte dentro de Huntingtin gen en el cromosoma humano 4. Los telómeros (los extremos de los cromosomas lineales) terminan con una repetición de la secuencia de hexanucleótidos microsatélites (TTAGGG)norte.

    Las repeticiones en tándem de secuencias más largas (matrices de secuencias repetidas de 10 a 60 nucleótidos de longitud) se denominan minisatélites.

    Elementos genéticos móviles (transposones) y sus reliquias Editar

    Los elementos genéticos transponibles, secuencias de ADN que pueden replicarse e insertar copias de sí mismos en otras ubicaciones dentro del genoma del huésped, son un componente abundante en el genoma humano. El linaje de transposones más abundante, Alu, tiene alrededor de 50.000 copias activas, [75] y puede insertarse en regiones intragénicas e intergénicas. [76] Otro linaje, LINE-1, tiene alrededor de 100 copias activas por genoma (el número varía entre personas). [77] Junto con las reliquias no funcionales de viejos transposones, representan más de la mitad del ADN humano total. [78] A veces llamados "genes saltarines", los transposones han desempeñado un papel importante en la escultura del genoma humano. Algunas de estas secuencias representan retrovirus endógenos, copias de ADN de secuencias virales que se han integrado permanentemente en el genoma y ahora se transmiten a las generaciones siguientes.

    Los elementos móviles dentro del genoma humano se pueden clasificar en retrotransposones LTR (8,3% del genoma total), SINE (13,1% del genoma total), incluidos elementos Alu, LINE (20,4% del genoma total), SVA y transposones de ADN de clase II (2,9%). del genoma total).

    Genoma de referencia humano Editar

    Con la excepción de los gemelos idénticos, todos los seres humanos muestran una variación significativa en las secuencias de ADN genómico. El genoma de referencia humano (HRG) se utiliza como referencia de secuencia estándar.

    Hay varios puntos importantes relacionados con el genoma de referencia humano:

    • La HRG es una secuencia haploide. Cada cromosoma está representado una vez.
    • La HRG es una secuencia compuesta y no corresponde a ningún individuo humano real.
    • El HRG se actualiza periódicamente para corregir errores, ambigüedades y "lagunas" desconocidas.
    • El HRG de ninguna manera representa un individuo humano "ideal" o "perfecto". Es simplemente una representación o modelo estandarizado que se utiliza con fines comparativos.

    El Consorcio de Referencia del Genoma es responsable de actualizar el HRG. La versión 38 se publicó en diciembre de 2013. [79]

    Midiendo la variación genética humana Editar

    La mayoría de los estudios de variación genética humana se han centrado en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son sustituciones en bases individuales a lo largo de un cromosoma. La mayoría de los análisis estiman que los SNP ocurren 1 de cada 1000 pares de bases, en promedio, en el genoma humano eucromático, aunque no ocurren con una densidad uniforme. Así sigue la afirmación popular de que "todos, independientemente de la raza, genéticamente 99,9% iguales", [80] aunque esto sería algo calificado por la mayoría de los genetistas. Por ejemplo, ahora se cree que una fracción mucho mayor del genoma está involucrada en la variación del número de copias. [81] El Proyecto Internacional HapMap está llevando a cabo un esfuerzo de colaboración a gran escala para catalogar las variaciones de SNP en el genoma humano.

    Los loci genómicos y la longitud de ciertos tipos de pequeñas secuencias repetitivas varían mucho de una persona a otra, lo cual es la base de las tecnologías de huellas dactilares de ADN y pruebas de paternidad de ADN. También se cree que las porciones heterocromáticas del genoma humano, que suman varios cientos de millones de pares de bases, son bastante variables dentro de la población humana (son tan repetitivas y tan largas que no se pueden secuenciar con precisión con la tecnología actual). Estas regiones contienen pocos genes y no está claro si algún efecto fenotípico significativo resulta de una variación típica en las repeticiones o heterocromatina.

    La mayoría de las mutaciones genómicas graves en las células germinales de los gametos probablemente dan como resultado embriones inviables; sin embargo, varias enfermedades humanas están relacionadas con anomalías genómicas a gran escala. El síndrome de Down, el síndrome de Turner y una serie de otras enfermedades son el resultado de la no disyunción de cromosomas completos. Las células cancerosas con frecuencia tienen aneuploidía de cromosomas y brazos cromosómicos, aunque no se ha establecido una relación de causa y efecto entre aneuploidía y cáncer.

    Mapeo de la variación genómica humana Editar

    Mientras que una secuencia del genoma enumera el orden de cada base de ADN en un genoma, un mapa del genoma identifica los puntos de referencia. Un mapa del genoma es menos detallado que una secuencia del genoma y ayuda a navegar por el genoma. [82] [83]

    Un ejemplo de mapa de variación es el HapMap que está desarrollando el Proyecto Internacional HapMap. El HapMap es un mapa de haplotipos del genoma humano, "que describirá los patrones comunes de variación de la secuencia del ADN humano". [84] Cataloga los patrones de variaciones a pequeña escala en el genoma que involucran letras o bases de ADN individuales.

    Los investigadores publicaron en la revista el primer mapa basado en secuencias de variación estructural a gran escala en el genoma humano. Naturaleza en mayo de 2008. [85] [86] Las variaciones estructurales a gran escala son diferencias en el genoma entre las personas que van desde unos pocos miles a unos pocos millones de bases de ADN, algunas son ganancias o pérdidas de tramos de la secuencia del genoma y otras aparecen como arreglos de tramos de secuencia. Estas variaciones incluyen diferencias en el número de copias que los individuos tienen de un gen particular, deleciones, translocaciones e inversiones.

    Variación estructural Editar

    La variación estructural se refiere a variantes genéticas que afectan a segmentos más grandes del genoma humano, a diferencia de las mutaciones puntuales. A menudo, las variantes estructurales (SV) se definen como variantes de 50 pares de bases (pb) o más, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y otros reordenamientos. Aproximadamente el 90% de las variantes estructurales son deleciones no codificantes, pero la mayoría de los individuos tienen más de mil de tales deleciones; el tamaño de las deleciones varía desde docenas de pares de bases hasta decenas de miles de pb. [87] En promedio, las personas llevan

    3 variantes estructurales raras que alteran las regiones codificantes, p. Ej. eliminar exones. Aproximadamente el 2% de los individuos portan variantes estructurales de escala de megabase ultra raras, especialmente reordenamientos. Es decir, millones de pares de bases pueden estar invertidos dentro de un cromosoma ultra raro, lo que significa que solo se encuentran en individuos o en sus familiares y, por lo tanto, han surgido muy recientemente. [87]

    Frecuencia de SNP en todo el genoma humano Editar

    Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) no ocurren de manera homogénea en todo el genoma humano. De hecho, existe una enorme diversidad en la frecuencia de SNP entre genes, lo que refleja diferentes presiones selectivas en cada gen, así como diferentes tasas de mutación y recombinación en todo el genoma. Sin embargo, los estudios sobre SNP están sesgados hacia regiones codificantes, es poco probable que los datos generados a partir de ellos reflejen la distribución general de SNP en todo el genoma. Por lo tanto, el protocolo del SNP Consortium se diseñó para identificar SNP sin sesgo hacia las regiones codificantes y los 100.000 SNP del Consorcio generalmente reflejan la diversidad de secuencias en los cromosomas humanos. El SNP Consortium tiene como objetivo ampliar el número de SNP identificados en todo el genoma a 300 000 para fines del primer trimestre de 2001. [88]

    Cambios en secuencia no codificante y cambios sinónimos en secuencia de codificación son generalmente más comunes que los cambios no sinónimos, lo que refleja una mayor presión selectiva que reduce la diversidad en las posiciones que dictan la identidad de los aminoácidos. Los cambios de transición son más comunes que las transversiones, y los dinucleótidos CpG muestran la tasa de mutación más alta, presumiblemente debido a la desaminación.

    Genomas personales Editar

    Una secuencia del genoma personal es una secuencia (casi) completa de los pares de bases químicas que componen el ADN de una sola persona. Debido a que los tratamientos médicos tienen diferentes efectos en diferentes personas debido a variaciones genéticas, como los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), el análisis de genomas personales puede conducir a un tratamiento médico personalizado basado en genotipos individuales. [89]

    La primera secuencia del genoma personal que se determinó fue la de Craig Venter en 2007. Los genomas personales no se habían secuenciado en el Proyecto Genoma Humano público para proteger la identidad de los voluntarios que proporcionaron muestras de ADN. Esa secuencia se derivó del ADN de varios voluntarios de una población diversa. [90] Sin embargo, al principio del esfuerzo de secuenciación del genoma de Celera Genomics dirigido por Venter, se tomó la decisión de cambiar de secuenciar una muestra compuesta a usar ADN de un solo individuo, que luego se reveló que había sido el propio Venter. Por lo tanto, la secuencia del genoma humano de Celera publicada en 2000 fue en gran parte la de un hombre. El reemplazo posterior de los primeros datos derivados de compuestos y la determinación de la secuencia diploide, que representa ambos conjuntos de cromosomas, en lugar de una secuencia haploide informada originalmente, permitió la liberación del primer genoma personal. [91] En abril de 2008, también se completó el de James Watson. En 2009, Stephen Quake publicó su propia secuencia de genoma derivada de un secuenciador de su propio diseño, el Heliscope. [92] Un equipo de Stanford dirigido por Euan Ashley publicó un marco para la interpretación médica de los genomas humanos implementado en el genoma de Quake y tomó decisiones médicas basadas en el genoma completo por primera vez. [93] Ese equipo amplió aún más el enfoque a la familia West, la primera familia secuenciada como parte del programa de secuenciación del genoma personal de Illumina. [94] Desde entonces se han publicado cientos de secuencias de genomas personales, [95] incluidas las de Desmond Tutu, [96] [97] y de un Paleo-Eskimo. [98] En 2012, se hicieron públicas las secuencias del genoma completo de dos tríos familiares entre 1092 genomas. [3] En noviembre de 2013, una familia española puso a disposición del público cuatro conjuntos de datos de exomas personales (aproximadamente el 1% del genoma) bajo una licencia de dominio público de Creative Commons. [99] [100] El Proyecto Genoma Personal (iniciado en 2005) se encuentra entre los pocos que ponen a disposición del público tanto las secuencias del genoma como los fenotipos médicos correspondientes. [101] [102]

    La secuenciación de genomas individuales reveló aún más niveles de complejidad genética que no se habían apreciado antes. La genómica personal ayudó a revelar el nivel significativo de diversidad en el genoma humano atribuido no solo a los SNP sino también a las variaciones estructurales. Sin embargo, la aplicación de tal conocimiento al tratamiento de enfermedades y en el campo médico está solo en sus inicios. [103] La secuenciación del exoma se ha vuelto cada vez más popular como una herramienta para ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas porque el exoma contribuye solo con el 1% de la secuencia genómica pero representa aproximadamente el 85% de las mutaciones que contribuyen significativamente a la enfermedad. [104]

    Nocauts humanos Editar

    En los seres humanos, los knockouts de genes ocurren naturalmente como knockouts de genes heterocigotos u homocigotos con pérdida de función. Estos nocauts son a menudo difíciles de distinguir, especialmente dentro de antecedentes genéticos heterogéneos. También son difíciles de encontrar ya que ocurren en bajas frecuencias.

    Las poblaciones con altas tasas de consanguinidad, como los países con altas tasas de matrimonios entre primos hermanos, muestran las frecuencias más altas de knockouts de genes homocigotos. Dichas poblaciones incluyen a las poblaciones de Pakistán, Islandia y Amish. Estas poblaciones con un alto nivel de parentesco con los padres han sido objeto de una investigación de eliminación humana que ha ayudado a determinar la función de genes específicos en los seres humanos. Al distinguir knockouts específicos, los investigadores pueden utilizar análisis fenotípicos de estos individuos para ayudar a caracterizar el gen que ha sido eliminado.

    Los knockouts en genes específicos pueden causar enfermedades genéticas, potencialmente tener efectos beneficiosos o incluso resultar en ningún efecto fenotípico. Sin embargo, determinar el efecto fenotípico de un knockout y en humanos puede ser un desafío. Los desafíos para caracterizar e interpretar clínicamente los knockouts incluyen la dificultad para llamar variantes de ADN, determinar la interrupción de la función de la proteína (anotación) y considerar la cantidad de influencia que tiene el mosaicismo en el fenotipo. [105]

    Un estudio importante que investigó los nocauts humanos es el estudio Pakistan Risk of Myocardial Infarction. Se encontró que los individuos que poseían un gen de pérdida de función heterocigoto knockout para el gen APOC3 tenían triglicéridos más bajos en la sangre después de consumir una comida rica en grasas en comparación con los individuos sin la mutación. Sin embargo, los individuos que poseen knockouts de genes homocigotos de pérdida de función del gen APOC3 mostraron el nivel más bajo de triglicéridos en la sangre después de la prueba de carga de grasa, ya que no producen proteína APOC3 funcional. [106]

    La mayoría de los aspectos de la biología humana involucran factores genéticos (heredados) y no genéticos (ambientales). Algunas variaciones heredadas influyen en aspectos de nuestra biología que no son de naturaleza médica (altura, color de ojos, capacidad para saborear u oler ciertos compuestos, etc.). Además, algunos trastornos genéticos solo causan enfermedades en combinación con los factores ambientales apropiados (como la dieta). Con estas advertencias, los trastornos genéticos pueden describirse como enfermedades clínicamente definidas causadas por la variación de la secuencia del ADN genómico. En los casos más sencillos, el trastorno puede asociarse con la variación en un solo gen. Por ejemplo, la fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR y es el trastorno recesivo más común en poblaciones caucásicas con más de 1300 mutaciones diferentes conocidas. [107]

    Las mutaciones que causan enfermedades en genes específicos suelen ser graves en términos de función genética y, afortunadamente, son raras, por lo que los trastornos genéticos son igualmente raros individualmente. Sin embargo, dado que hay muchos genes que pueden variar para causar trastornos genéticos, en conjunto constituyen un componente importante de las afecciones médicas conocidas, especialmente en la medicina pediátrica. Los trastornos genéticos caracterizados molecularmente son aquellos para los que se ha identificado el gen causal subyacente. Actualmente hay aproximadamente 2.200 de estos trastornos anotados en la base de datos OMIM. [107]

    Los estudios de trastornos genéticos a menudo se realizan mediante estudios basados ​​en la familia. En algunos casos, se emplean enfoques basados ​​en la población, particularmente en el caso de las denominadas poblaciones fundadoras, como las de Finlandia, Canadá-Francia, Utah, Cerdeña, etc. El diagnóstico y el tratamiento de los trastornos genéticos suelen ser realizados por un médico-genetista. entrenado en genética clínica / médica. Es probable que los resultados del Proyecto Genoma Humano proporcionen una mayor disponibilidad de pruebas genéticas para los trastornos relacionados con los genes y, finalmente, un tratamiento mejorado. Los padres pueden ser evaluados para detectar condiciones hereditarias y asesorarles sobre las consecuencias, la probabilidad de herencia y cómo evitarlas o mejorarlas en su descendencia.

    Hay muchos tipos diferentes de variación de la secuencia de ADN, que van desde cromosomas completos extra o faltantes hasta cambios de un solo nucleótido. Generalmente se presume que gran parte de la variación genética que ocurre naturalmente en las poblaciones humanas es fenotípicamente neutra, es decir, tiene poco o ningún efecto detectable en la fisiología del individuo (aunque puede haber diferencias fraccionarias en la aptitud definidas a lo largo de los marcos de tiempo evolutivos). Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por cualquiera o todos los tipos conocidos de variación de secuencia. Para caracterizar molecularmente un nuevo trastorno genético, es necesario establecer un vínculo causal entre una variante de secuencia genómica particular y la enfermedad clínica bajo investigación. Estos estudios constituyen el ámbito de la genética molecular humana.

    Con el advenimiento del Proyecto Genoma Humano e Internacional HapMap, se ha vuelto factible explorar influencias genéticas sutiles en muchas enfermedades comunes como diabetes, asma, migraña, esquizofrenia, etc. Aunque se han establecido algunos vínculos causales entre variantes de secuencia genómica en genes particulares y algunas de estas enfermedades, a menudo con mucha publicidad en los medios de comunicación generales, generalmente no se consideran trastornos genéticos per se ya que sus causas son complejas e involucran muchos factores genéticos y ambientales diferentes. Por lo tanto, puede haber desacuerdo en casos particulares sobre si una afección médica específica debe denominarse trastorno genético.

    Otros trastornos genéticos a mencionar son el síndrome de Kallman y el síndrome de Pfeiffer (gen FGFR1), la distrofia corneal de Fuchs (gen TCF4), la enfermedad de Hirschsprung (genes RET y FECH), el síndrome de Bardet-Biedl 1 (genes CCDC28B y BBS1), el síndrome de Bardet-Biedl 10 (gen BBS10) y distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 2 (genes D4Z4 y SMCHD1). [108]

    La secuenciación del genoma ahora puede reducir el genoma a ubicaciones específicas para encontrar con mayor precisión mutaciones que resultarán en un trastorno genético. Las variantes de número de copias (CNV) y las variantes de un solo nucleótido (SNV) también se pueden detectar al mismo tiempo que la secuenciación del genoma con procedimientos de secuenciación más nuevos disponibles, denominados Secuenciación de próxima generación (NGS). Esto solo analiza una pequeña porción del genoma, alrededor del 1-2%. Los resultados de esta secuenciación se pueden utilizar para el diagnóstico clínico de una afección genética, incluido el síndrome de Usher, enfermedad de la retina, problemas de audición, diabetes, epilepsia, enfermedad de Leigh, cánceres hereditarios, enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias primarias, inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y enfermedades de las mitocondrias. [109] NGS también se puede utilizar para identificar a los portadores de enfermedades antes de la concepción. Las enfermedades que se pueden detectar en esta secuenciación incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Bloom, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan, la disautonomía familiar, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y el síndrome de X frágil. La secuenciación del próximo genoma se puede reducir para buscar específicamente enfermedades más prevalentes en determinadas poblaciones étnicas. [110]

    1: 15000 en caucásicos estadounidenses

    1: 176 en comunidades menonitas / amish

    Los estudios de genómica comparativa de genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente el 5% del genoma humano se ha conservado por evolución desde la divergencia de linajes existentes hace aproximadamente 200 millones de años, que contienen la gran mayoría de genes. [111] [112] El genoma publicado del chimpancé difiere del genoma humano en un 1,23% en las comparaciones de secuencia directa. [113] Alrededor del 20% de esta cifra se explica por la variación dentro de cada especie, dejando solo

    1.06% de divergencia de secuencia consistente entre humanos y chimpancés en genes compartidos. [114] Sin embargo, esta diferencia de nucleótido a nucleótido se ve eclipsada por la parte de cada genoma que no se comparte, incluido alrededor del 6% de los genes funcionales que son exclusivos de los humanos o los chimpancés. [115]

    En otras palabras, las considerables diferencias observables entre humanos y chimpancés pueden deberse tanto o más a la variación a nivel del genoma en el número, función y expresión de los genes, más que a cambios en la secuencia del ADN en genes compartidos. De hecho, incluso dentro de los seres humanos, se ha descubierto que existe una cantidad de variación en el número de copias (CNV) que antes no se apreciaba y que puede constituir hasta un 5 - 15% del genoma humano. En otras palabras, entre humanos, podría haber +/- 500,000,000 pares de bases de ADN, algunos son genes activos, otros inactivados o activos a diferentes niveles. Queda por ver el significado completo de este hallazgo. En promedio, un gen codificador de proteínas humano típico se diferencia de su ortólogo de chimpancé en solo dos sustituciones de aminoácidos, casi un tercio de los genes humanos tienen exactamente la misma traducción de proteínas que sus ortólogos de chimpancé. Una diferencia importante entre los dos genomas es el cromosoma 2 humano, que es equivalente a un producto de fusión de los cromosomas 12 y 13 de los chimpancés [116] (posteriormente renombrados como cromosomas 2A y 2B, respectivamente).

    Los seres humanos han sufrido una pérdida extraordinaria de genes receptores olfativos durante nuestra evolución reciente, lo que explica nuestro sentido del olfato relativamente crudo en comparación con la mayoría de los otros mamíferos. La evidencia evolutiva sugiere que el surgimiento de la visión del color en humanos y varias otras especies de primates ha disminuido la necesidad del sentido del olfato. [117]

    En septiembre de 2016, los científicos informaron que, basándose en estudios genéticos de ADN humano, todos los no africanos en el mundo de hoy pueden rastrearse hasta una sola población que salió de África hace entre 50.000 y 80.000 años. [118]

    El ADN mitocondrial humano es de gran interés para los genetistas, ya que indudablemente juega un papel en la enfermedad mitocondrial. También arroja luz sobre la evolución humana, por ejemplo, el análisis de la variación en el genoma mitocondrial humano ha llevado a la postulación de un ancestro común reciente para todos los humanos en la línea de descendencia materna (ver Eva mitocondrial).

    Debido a la falta de un sistema para verificar errores de copia, [119] el ADN mitocondrial (ADNmt) tiene una tasa de variación más rápida que el ADN nuclear. Esta tasa de mutación 20 veces mayor permite que el ADNmt se utilice para un rastreo más preciso de la ascendencia materna. [ cita necesaria ] Los estudios de ADNmt en poblaciones han permitido rastrear antiguas rutas migratorias, como la migración de nativos americanos desde Siberia [120] o polinesios del sureste de Asia. [ cita necesaria ] También se ha utilizado para demostrar que no hay rastros de ADN neandertal en la mezcla de genes europeos heredados a través de un linaje puramente materno. [121] Debido a la restricción total o nula de herencia del mtDNA, este resultado (sin rastro de mtDNA de Neandertal) sería probable a menos que hubiera un gran porcentaje de ascendencia neandertal, o hubiera una fuerte selección positiva para ese mtDNA. Por ejemplo, retrocediendo 5 generaciones, solo 1 de los 32 antepasados ​​de una persona contribuyó al ADNmt de esa persona, por lo que si uno de estos 32 era neandertal puro, se esperaba

    El 3% del ADN autosómico de esa persona sería de origen neandertal, pero tendría un

    97% de probabilidad de no tener rastros de ADNmt de Neandertal. [ cita necesaria ]

    La epigenética describe una variedad de características del genoma humano que trascienden su secuencia de ADN primaria, como el empaquetamiento de la cromatina, las modificaciones de histonas y la metilación del ADN, y que son importantes en la regulación de la expresión génica, la replicación del genoma y otros procesos celulares. Los marcadores epigenéticos fortalecen y debilitan la transcripción de ciertos genes, pero no afectan la secuencia real de los nucleótidos del ADN. La metilación del ADN es una forma importante de control epigenético sobre la expresión génica y uno de los temas más estudiados en epigenética. Durante el desarrollo, el perfil de metilación del ADN humano experimenta cambios dramáticos. En las células de la línea germinal temprana, el genoma tiene niveles de metilación muy bajos. Estos niveles bajos generalmente describen genes activos. A medida que avanza el desarrollo, las etiquetas de impronta parental conducen a una mayor actividad de metilación. [122] [123]

    Los patrones epigenéticos pueden identificarse entre tejidos dentro de un individuo, así como entre los propios individuos. Los genes idénticos que tienen diferencias solo en su estado epigenético se denominan epialleles. Los epialleles se pueden clasificar en tres categorías: los que están directamente determinados por el genotipo de un individuo, los que están influenciados por el genotipo y los que son completamente independientes del genotipo. El epigenoma también está influenciado significativamente por factores ambientales. La dieta, las toxinas y las hormonas afectan el estado epigenético. Los estudios sobre manipulación dietética han demostrado que las dietas deficientes en metilo están asociadas con la hipometilación del epigenoma. Dichos estudios establecen a la epigenética como una interfaz importante entre el medio ambiente y el genoma. [124]

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    180 ms 11,4%? 180 ms 11.4% Scribunto_LuaSandboxCallback :: gsub 180 ms 11.4% Scribunto_LuaSandboxCallback :: callParserFunction 120 ms 7.6% recursiveClone 80 ms 5.1% Scribunto_LuaSandboxCallback :: getExpandedArgument 60 ms 3.8% Scribunto_LuaSandboxCallback% lecribbox :: getEntity 40 ms 2.5% [otros] 380 ms 24.1% Número de entidades de Wikibase cargadas: 1/400 ->


    Información del autor

    Estos autores contribuyeron igualmente: Joseph H. Marcus, Cosimo Posth, Harald Ringbauer

    Afiliaciones

    Departamento de Genética Humana, Universidad de Chicago, Chicago, IL, EE. UU.

    Joseph H. Marcus, Harald Ringbauer, Chi-Chun Liu y John Novembre

    Instituto Max Planck para la ciencia de la historia humana, Jena, Alemania

    Cosimo Posth, Rita Radzevičiūtė, Megan Michel, Wolfgang Haak y Johannes Krause

    Instituto de Ciencias Arqueológicas, Universidad de Tübingen, Tübingen, Alemania

    Cosimo Posth, Anja Furtwängler y el amplificador Johannes Krause

    Departamento de Antropología, Universidad del Sur de Florida, Tampa, FL, EE. UU.

    Departamento de Antropología, Universidad de Carolina del Norte en Charlotte, Charlotte, NC, EE. UU.

    Departamento de Arqueología, Universidad de Durham, Durham, Reino Unido

    Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - CNR, Cagliari, Italia

    Carlo Sidore y el amplificador Francesco Cucca

    Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari, Sassari, Italia

    Carlo Sidore, Patrizia Marongiu, Salvatore Rubino, Vittorio Mazzarello, Rita Maria Serra, Pasquale Bandiera y el amplificador Francesco Cucca

    Contratista privado, Cagliari, Cerdeña, Italia

    Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “L. Spallanzani ”, Università di Pavia, Pavia, Italia

    Centro de Epidemiología Genética, Departamento de Medicina Preventiva, Escuela de Medicina Keck, Universidad del Sur de California, Los Ángeles, CA, EE. UU.

    Sección de Biología Cuantitativa y Computacional, Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad del Sur de California, Los Ángeles, CA, EE. UU.

    Departamento de Estadística, Universidad de Chicago, Chicago, IL, EE. UU.

    Hussein Al-Asadi y amp Kushal Dey

    Comité de Biología Evolutiva, Universidad de Chicago, Chicago, IL, EE. UU.

    Departamento de Epidemiología, Escuela de Salud Pública de Harvard, Boston, MA, 02115, EE. UU.

    Departamento de Ciencias de la Computación, Universidad de Columbia, Nueva York, NY, EE. UU.

    Laboratoire d’Anthropologie Moléculaire et d’Imagerie de Synthèse, CNRS UMR 5288, Université de Toulouse 3, Toulouse, Francia

    Departamento de Biología Evolutiva Humana, Universidad de Harvard, Cambridge, MA, 02138, EE. UU.

    Megan Michel y amp Noreen Tuross

    Escuela de Arqueología e Historia Antigua, Universidad de Leicester, Leicester, Reino Unido

    Arqueología de Soprintendenza, belle arti e paesaggio delle province di Sassari e Nuoro, Sassari, Italia

    Departamento de Geografía, Historia y Humanidades Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Almería, Almería, España

    Centro de Estudios Antropológicos, Paleopatológicos e Históricos de las Poblaciones Cerdeña y Mediterránea, Universidad de Sassari, Sassari, Italia

    Rita Maria Serra y amp Pasquale Bandiera

    Departamento de Ciencias e Innovación Tecnológica, Universidad del Piamonte Oriental, 15121, Alessandria, Italia

    Sección de Medicina Legal, Departamento de Salud Pública y Ciencias Pediátricas, Universidad de Turín, 10126, Turín, Italia

    Departamento de Historia, Ciencias Humanas y Educación, Universidad de Sassari, 07100, Sassari, Italia

    Elisa Pompianu, Michele Guirguis y amp Rosana Pla Orquin

    Universitat Autònoma de Barcelona, ​​Departament de Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, 08193, Barcelona, ​​España

    Instituto Joukowsky de Arqueología y el Mundo Antiguo, Universidad Brown, Providence, RI, 02912, EE. UU.

    Departamento de Genética, Facultad de Medicina de Harvard, Boston, MA, 02115, EE. UU.

    Broad Institute de Harvard y MIT, Cambridge, MA, EE. UU.

    Instituto Médico Howard Hughes, Facultad de Medicina de Harvard, Boston, MA, EE. UU.

    Max Planck-Harvard Research Center for the Archaeoscience of the Ancient Mediterranean, Munich, Alemania

    David Reich y amperio Johannes Krause

    Laboratorio de Genética, NIA, NIH, Baltimore, MD, EE. UU.

    Departamento de Ecología y Evolución, Universidad de Chicago, Chicago, IL, EE. UU.

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    Contribuciones

    Anotamos las contribuciones de los autores utilizando las etiquetas de taxonomía CRediT (https://casrai.org/credit/). Cuando varias personas desempeñan la misma función, el grado de contribución se especifica como "principal", "igual" o "de apoyo". Conceptualización (diseño del estudio): líder: F.C., J.N., J.K. y L.L. Apoyo: C.S., C.P., D.S., J.H.M. y G.A. Investigación (recolección de muestras esqueléticas) - plomo: L.L. y R.S. apoyo: J.B., M.G.G., C.D.S., C.P., V.M., E.P., C.M., A.L.F., D.Ro., M.G., R.P.O., N.T., P.V.D., S.R., P.M., R.B., R.M.S. y P.B. (contribución menor de C.S., J.N.). Investigación (secuenciación y aislamiento de ADN antiguo) - líder: C.P., A.F., R.R. y M.M. apoyo: C.D.S., W.H., J.K., D.Re *. Conservación de datos (control de calidad de datos y análisis inicial): líder: J.H.M., C.P. y H.R. Apoyo: C.S., C.C., K.D., H.A. y A.O. Análisis formal (genética de la población general) - líder: J.H.M. y H.R. apoyando: T.A.J. y C.L. Redacción (preparación del borrador original) - líder: J.H.M., H.R. y J.N. apoyo: C.P., R.S., L.L., F.C. y P.V.D. Redacción (revisión y edición): aportación de todos los autores *. Supervisión, igual: F.C., J.K. y J.N. Adquisición de fondos: líder: J.K., F.C. y J.N. apoyo: R.S. *DR. contribuyó con datos para cuatro muestras y revisó la descripción de la generación de datos para estas muestras. Como también es autor principal de un manuscrito separado que informa datos sobre un conjunto no superpuesto de antiguos sardos y su grupo y el nuestro deseaban mantener los dos estudios intelectualmente independientes, no revisó el artículo completo hasta después de que fue aceptado.

    Autores correspondientes



    Comentarios:

    1. Shalrajas

      Bravo, me parece una idea magnífica es

    2. Zulkigul

      Opción de ganar :)

    3. Daijar

      clase clase super !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!



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